什么是帕金森氏病问

帕金森氏病是中老年常见神经系统退行性疾病，核心病理是中脑黑质多巴胺能神经元变性致纹状体多巴胺减少，有静止性震颤等运动症状及嗅觉减退等非运动症状，年龄、遗传、环境是发病影响因素，靠典型临床表现等诊断，中老年等需警惕，有家族史者建议遗传咨询。

帕金森氏病是一种常见于中老年人群的神经系统退行性疾病，其主要病理基础是中脑黑质内多巴胺能神经元进行性变性丢失，致使纹状体部位多巴胺含量显著减少，进而引发一系列临床症状。

一、病理机制要点

该病的核心病理改变为中脑黑质多巴胺能神经元变性死亡，由此导致纹状体多巴胺递质合成显著减少。正常情况下，多巴胺能神经元能分泌多巴胺来调控运动功能，当其大量受损后，无法维持纹状体中多巴胺与乙酰胆碱的平衡状态，从而引发运动障碍等一系列临床表现。

二、临床表现范畴

（一）运动症状

1.静止性震颤：多始于一侧上肢远端，表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作，静止时明显，随意运动时减轻，情绪激动时加剧，睡眠时可消失。

2.肌强直：患者肢体呈现铅管样强直，若合并震颤则表现为齿轮样强直，全身肌肉均可受累，导致运动迟缓、姿势步态异常等。

3.运动迟缓：随意运动减少，动作缓慢、笨拙，如起床、翻身、行走、洗漱等动作变得困难，面部表情减少呈“面具脸”。

4.姿势平衡障碍：晚期患者容易出现姿势不稳，行走时步距变小，启动困难，步伐变小变慢呈慌张步态等。

（二）非运动症状

包括嗅觉减退、便秘、睡眠障碍（如快速眼动期睡眠行为障碍等）、抑郁、焦虑、认知障碍等，部分患者还可能出现自主神经功能紊乱表现，如多汗、排尿障碍、体位性低血压等。

三、发病相关影响因素

（一）年龄因素

年龄是重要的危险因素，随着年龄增长，中脑黑质多巴胺能神经元逐渐发生变性丢失，65岁以上人群患病率明显升高。

（二）遗传因素

约10%的帕金森氏病患者存在家族遗传倾向，某些基因突变可增加患病风险，如α-突触核蛋白基因等相关突变与家族性帕金森氏病发病相关。

（三）环境因素

长期接触某些环境毒素，如除草剂、杀虫剂中的某些成分，可能会对多巴胺能神经元产生毒性作用，增加患帕金森氏病的可能性。

四、诊断要点

主要依据患者的典型临床表现，结合详细的病史询问及神经系统查体进行临床诊断。目前尚无特异性的实验室检查或影像学检查可作为确诊的金标准，通常需要排除其他类似疾病后综合判断。例如，通过观察患者是否存在典型的运动症状组合，如静止性震颤、肌强直、运动迟缓等，并结合病程进展特点来辅助诊断。

五、不同人群相关考虑

对于中老年人群，尤其是有家族病史、长期接触可能环境危险因素的个体，需提高对帕金森氏病的警惕性，若出现上述运动及非运动相关症状应及时就医评估。女性与男性在发病率上虽有一定差异（男性略高于女性），但在诊断和监测上需依据个体具体表现进行针对性评估。生活方式中，避免长期暴露于已知可能导致多巴胺能神经元损伤的环境因素，保持健康的生活方式对于降低患病风险可能有一定帮助。有家族遗传病史的人群，建议进行遗传咨询，了解相关遗传风险及监测随访的建议。