肺癌基因检测是怎么做的问

样本采集分组织和血液样本采集，组织样本针对肺部病灶分支气管镜和胸腔镜活检且要考虑患者心肺功能，血液样本检测循环肿瘤DNA；检测方法有荧光原位杂交检测基因扩增、聚合酶链反应检测基因突变、下一代测序检测多个基因变异；检测内容包括EGFR、ALK、ROS1基因检测及对应靶向药物适用情况；特殊人群中老年患者需评估心肺功能对有创操作耐受性，有基础疾病患者要评估检测风险并协同相关科室评估。

一、样本采集

1.组织样本采集：若肺部存在明显病灶，可通过经支气管镜活检获取病变组织，医生将支气管镜插入气管至病灶部位钳取少量组织；对于肺部外周病灶，可能需胸腔镜活检，在胸腔镜引导下获取组织样本。此过程需考虑患者心肺功能，如老年患者心肺功能较差时需评估手术风险。

2.血液样本采集：抽取外周静脉血，检测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）以判断肺癌相关基因状态。该方法简便，但灵敏度相对组织样本低，适用于无法获取组织样本或术后复查等情况。

二、检测方法

1.荧光原位杂交（FISH）：利用荧光标记探针与染色体特定基因序列结合，通过荧光显微镜观察，检测基因是否扩增等情况，如检测EGFR基因扩增，操作成熟，可准确检测特定基因状态。

2.聚合酶链反应（PCR）技术：扩增特定DNA片段后检测产物，判断是否存在基因突变，例如检测EGFR基因19外显子缺失、21外显子L858R突变等常见突变，可快速检测特定基因常见突变。

3.下一代测序（NGS）：同时对多个基因多个位点检测，全面了解肺癌相关基因的突变、融合等情况，如同时检测EGFR、ALK、ROS1等多个基因变异类型，检测范围广但成本较高，对技术要求高。

三、检测内容

1.EGFR基因检测：检测是否存在基因突变，如19外显子缺失、21外显子L858R突变等，相关突变与EGFR-TKI类靶向药物疗效相关，存在突变者可能适用此类靶向药物。

2.ALK基因检测：通过FISH、PCR等检测形式判断是否存在ALK融合基因，存在该融合基因者可使用ALK抑制剂类靶向药物。

3.ROS1基因检测：检测是否存在ROS1融合基因，有该融合基因者可选用相应靶向药物。

四、特殊人群注意事项

老年患者：需重点评估心肺功能对样本采集及检测过程的耐受性，如组织样本采集的有创操作需谨慎权衡风险与收益。

有基础疾病患者：如合并心血管疾病等，需评估检测过程中可能出现的风险，例如血液样本采集时的凝血风险等，必要时需在相关科室协同评估下进行检测。