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肺癌基因检测怎么做的

2025年11月17日 22:41:17
病情描述:

肺癌基因检测怎么做的

医生回答(1)
  • 周悦
    周悦副主任医师

    江苏省人民医院 向他提问

    肺癌基因检测包括样本采集(肿瘤组织可手术切取或无法手术穿刺活检,血液样本抽取外周静脉血且需考虑相关病史)、检测方法(组织切片检测的免疫组化用抗体结合抗原检测相关蛋白表达、FISH用荧光探针检测基因扩增等,基因测序技术的二代测序可同时检测多个基因需考虑肿瘤细胞含量等因素)、检测结果解读(需专业医生解读,不同患者检测结果临床意义不同,会据结果结合病情等制定个性化方案且要考虑个体差异),整个过程需遵循医学规范综合患者各种因素制定合适诊疗方案。

    一、样本采集

    肺癌基因检测通常需要获取肿瘤组织或血液样本。

    肿瘤组织样本采集:对于可以通过手术获取肿瘤组织的患者,医生会在手术过程中切取部分肿瘤组织;对于无法手术的患者,可能会通过穿刺活检的方式获取,比如经皮肺穿刺活检,医生在影像引导下将穿刺针插入肺部病变部位,获取少量肿瘤组织,这一过程需要考虑患者的身体状况,比如凝血功能等,若患者凝血功能异常可能增加出血风险。

    血液样本采集:抽取外周静脉血,相对无创,一般不需要特殊的术前准备,但要告知医生患者的基础病史等情况,比如是否有血液系统疾病等,因为血液样本检测需要考虑血液中肿瘤游离DNA等成分的含量等因素,患者的病史可能会影响样本中相关指标的检测结果。

    二、检测方法

    1.组织切片检测

    免疫组化:通过使用特定的抗体与肿瘤组织切片中的抗原结合,来检测相关蛋白的表达情况,从而初步判断一些与肺癌相关的指标,比如表皮生长因子受体(EGFR)等蛋白的表达,不同性别、年龄的患者在检测时,该方法主要依据抗原-抗体结合的特异性来进行检测,其结果对于后续靶向治疗的选择有重要意义。

    荧光原位杂交(FISH):利用荧光标记的探针与肿瘤细胞内的特定基因序列结合,通过荧光显微镜观察,检测基因是否扩增等情况,例如检测EGFR基因是否有扩增等,在检测过程中需要严格控制实验条件,保证探针与样本的正确结合,不同患者的肿瘤组织样本在处理和检测时要遵循统一的标准操作流程。

    2.基因测序技术

    二代测序(NGS):可以同时对多个基因进行检测,涵盖肺癌相关的众多基因,如KRAS、ALK等基因。通过提取肿瘤组织或血液中的DNA,进行文库构建后测序,然后分析基因的突变、融合等情况。在应用NGS检测时,要考虑样本中肿瘤细胞的含量等因素,若肿瘤细胞含量过低可能影响检测结果的准确性,不同年龄的患者,比如老年患者可能存在细胞代谢等方面的差异,在样本处理和测序分析时需要综合考虑这些因素来保证检测的可靠性。

    三、检测结果解读

    检测结果出来后,需要专业的医生进行解读。比如检测到EGFR基因突变,对于不同性别、年龄的患者,其临床意义不同,一般来说,EGFR突变在非小细胞肺癌女性、不吸烟或轻度吸烟患者中更常见,医生会根据检测结果结合患者的整体病情、身体状况等制定个性化的治疗方案,如对于有EGFR突变的患者可能会考虑使用靶向治疗药物等,但要充分考虑患者的个体差异,像老年患者可能对药物的耐受性等与年轻患者不同。

    总之,肺癌基因检测是一个较为复杂的过程,从样本采集到检测结果解读都需要严格遵循医学规范,综合考虑患者的各种因素来为患者制定合适的诊疗方案。

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