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肝豆状核变性的症状有哪些

2025年11月18日 22:26:13
病情描述:

肝豆状核变性的症状有哪些

医生回答(1)
  • 陈伟贤
    陈伟贤主任医师

    江苏省人民医院 向他提问

    肝豆状核变性可出现神经精神症状(锥体外系症状、精神症状)、肝脏症状(肝脏损害等)、眼部症状(角膜色素环)、其他系统症状(肾脏损害、血液系统症状、骨骼肌肉症状等)。

    精神症状:可表现为情绪障碍,如抑郁、焦虑、易激惹等;认知障碍,出现注意力不集中、记忆力减退、学习能力下降等;行为异常,如冲动行为、怪异行为、人格改变等,部分患者可出现幻觉、妄想等精神病性症状。

    肝脏症状

    肝脏损害:可出现乏力、食欲减退、恶心、呕吐、黄疸等表现,严重者可发生肝硬化、肝功能衰竭。儿童患者肝脏受累时可能生长发育迟缓,还可能出现腹水、脾大等门静脉高压表现。

    眼部症状

    角膜色素环(K-F环):是肝豆状核变性较为特征性的眼部表现,在角膜边缘后弹力层有铜沉积形成的棕绿色或金黄色环,宽约1-3mm,需通过裂隙灯检查发现。

    其他系统症状

    肾脏损害:可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿等肾小管功能障碍表现,长期可导致肾小管酸中毒等。

    血液系统症状:可出现贫血、白细胞减少、血小板减少等,表现为面色苍白、易感染、皮肤瘀点瘀斑等。

    骨骼肌肉症状:可出现骨质疏松、骨软化、骨关节疼痛、病理性骨折等,儿童患者可能影响骨骼生长发育,导致身材矮小等。

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