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渐冻症遗传几率多大

2025年11月18日 17:55:58
病情描述:

渐冻症遗传几率多大

医生回答(1)
  • 陈文雄
    陈文雄主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    渐冻症遗传几率因类型而异,家族遗传性渐冻症约5%-10%患者有家族史,特定基因常染色体显性遗传,父母一方携带致病基因子女50%概率遗传;散发性渐冻症约90%-95%无家族遗传背景,遗传几率低,与非遗传因素相关,有家族史人群建议遗传咨询,孕妇可基因检测筛查,散发性患者亲属也需关注自身状况。

    渐冻症即肌萎缩侧索硬化(ALS),其遗传几率因遗传类型而异。1.家族遗传性渐冻症:约5%-10%的渐冻症患者有家族遗传史,此类患者的遗传几率相对明确。如果家族中有渐冻症患者,其一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)携带相关致病基因的风险增加。研究显示,在家族性渐冻症中,特定基因变异(如超氧化物歧化酶1基因等)的遗传模式多为常染色体显性遗传,若父母一方携带致病基因,其子女有50%的概率遗传该致病基因从而罹患家族性渐冻症。2.散发性渐冻症:约90%-95%的渐冻症患者为散发性,即没有明显的家族遗传背景,这类患者的遗传几率较低。散发性渐冻症的发病更多与环境因素、自身免疫异常等多种非遗传因素相关。对于有家族性渐冻症病史的人群,建议进行遗传咨询,通过基因检测等手段评估携带致病基因的风险。对于孕妇等特殊人群,如果家族中有渐冻症患者,在孕期可考虑进行相关基因检测筛查,以便早期发现可能存在的遗传风险。而对于散发性渐冻症患者的亲属,虽然遗传几率相对较低,但也需要关注自身身体状况,如有相关症状及时就医检查。

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