渐冻人症是什么病问

渐冻人症全称为肌萎缩侧索硬化，是进行性神经系统变性疾病，病理有相关神经元变性丢失致肌肉无力等症状，发病涉遗传等多种因素，分早中晚三期，诊断靠临床表现评估与辅助检查，无根治法主要对症支持，儿童、老年、女性患者有不同注意事项。

渐冻人症医学全称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种罕见的进行性神经系统变性疾病，主要病理改变为脊髓、脑干运动神经元及大脑皮质锥体细胞变性丢失，致使患者逐步出现肌肉无力、萎缩、吞咽困难、言语不清乃至呼吸衰竭等症状。

发病机制相关因素

其发病机制涉及遗传因素、氧化应激、线粒体功能障碍、兴奋性氨基酸毒性等多种因素。约10%-15%的患者有家族遗传史，由特定基因变异引发；散发病例则是多种因素共同作用的结果。

临床表现阶段划分

1.早期症状：多从手部小肌肉起病，表现为手指活动不灵活、无力，继而出现手部肌肉萎缩，部分患者可先出现言语不清、吞咽费力等延髓麻痹症状。

2.中期症状：病情进展时，肌肉无力与萎缩累及上肢其他肌群、下肢肌群，患者行走困难、易跌倒，手部精细动作几乎无法完成，吞咽困难加重，需借助鼻饲补充营养，言语障碍进一步加重，出现构音不清等情况。

3.晚期症状：全身肌肉广泛萎缩无力，患者完全丧失运动功能，长期卧床，呼吸肌受累致呼吸无力，常因呼吸衰竭等并发症危及生命，而患者认知功能通常不受累，意识清晰。

诊断方法

1.临床表现评估：医生通过详细询问病史及全面神经系统体格检查，发现患者存在上、下运动神经元受损体征，如上运动神经元受累表现为腱反射亢进、病理征阳性，下运动神经元受累表现为肌肉萎缩、无力、肌束震颤等。

2.辅助检查手段：

肌电图检查可发现神经源性损害特征，如自发电位、运动单位电位时限增宽、波幅增高、多相波增多等；

磁共振成像（MRI）可辅助排除其他神经系统疾病；

血液检查用于排除其他可能导致类似症状的代谢性、感染性疾病等。

治疗现状

目前渐冻人症无根治方法，主要为对症支持治疗。药物方面，利鲁唑是获批用于治疗渐冻人症的药物，可延长患者延髓麻痹存活期并改善生存率，但无法阻止疾病进展。同时需进行营养支持，保证患者摄入足够营养以维持身体机能；出现呼吸功能不全时需使用呼吸机辅助呼吸；康复治疗可在专业康复治疗师指导下进行，以维持肌肉力量、改善运动功能、提高生活质量。

特殊人群注意事项

1.儿童患者：极为罕见，诊断时需全面精准检查，治疗需充分考量药物对儿童生长发育的潜在影响，优先选择对儿童生长发育影响较小的支持治疗，如保证符合儿童生长需求的营养供给。

2.老年患者：常合并其他基础疾病，治疗时需综合评估全身状况，谨慎使用药物，密切关注药物间相互作用及对老年患者器官功能的影响，康复治疗需根据老年患者身体耐受程度适当调整，以提高生活舒适度与生存质量。

3.女性患者：妊娠、分娩等特殊时期需多学科协作制定个性化管理方案，妊娠可能加重身体负担影响病情，分娩时的应激可能对患者产生不利影响，确保母婴安全及患者自身病情稳定。