脊髓性肌萎缩症有哪些症状问

婴儿型脊髓性肌萎缩症I型出生后6月内发病运动发育明显落后肢体肌肉无力肌张力低下呼吸肌无力致呼吸运动减弱通气不足；幼儿及儿童期慢性进展型如SMA-Ⅱ型6-18月发病能独坐不能站立行走SMA-Ⅲ型18月后发病可行走但步态异常后期丧失行走能力呼吸功能方面婴儿期呼吸频率异常浅快严重呼吸困难儿童及青少年期肺活量下降肺功能受损运动耐力降长期胸廓畸形骨骼肌肉系统其他表现有脊柱侧弯肌肉萎缩无力分布四肢肌肉受累面部肌肉不受累咽喉肌受累致吞咽困难构音障碍不同年龄段特殊表现及应对新生儿期哭声微弱肢体活动减少需关注运动发育婴幼儿期重点观察大运动发育落后于正常需考虑该病并基因检测儿童期关注行走能力脊柱发育呼吸状况定期肺功能检测脊柱侧弯者监测干预注意营养支持。

婴儿期表现：对于婴儿型脊髓性肌萎缩症（SMA-I型），通常在出生后6个月内发病。患儿运动发育明显落后，比如不能正常抬头，3个月时不能竖头或竖头不稳；6个月时不能独坐，肢体肌肉无力，肌张力低下，四肢呈对称性无力，近端重于远端，仰卧位时双下肢呈蛙腿样姿势，髋关节外展，膝关节屈曲。

幼儿及儿童期表现：慢性进展型脊髓性肌萎缩症（如SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型），SMA-Ⅱ型一般在6-18个月发病，能独坐，但不能站立和行走；SMA-Ⅲ型通常在18个月后发病，可行走，但行走时步态异常，如呈鸭步，容易跌倒，随着病情进展，逐渐出现肢体肌肉萎缩，尤其是四肢近端肌肉萎缩明显，行走能力逐渐下降，后期可能丧失行走能力。

呼吸功能方面

婴儿期：SMA-I型患儿由于呼吸肌无力，会出现呼吸运动减弱，导致通气不足，表现为呼吸频率异常，可能增快或减慢，呼吸浅快，严重时可出现呼吸困难，表现为鼻翼扇动、三凹征（吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙出现明显凹陷）。

儿童及青少年期：随着病情发展，呼吸肌无力进一步加重，可能导致肺活量下降，肺功能受损，运动耐力明显降低，在活动后更容易出现气促等表现，长期可引起胸廓畸形等问题，影响呼吸功能。

骨骼肌肉系统其他表现

脊柱侧弯：由于长期肌肉无力，脊柱周围肌肉力量不平衡，容易出现脊柱侧弯，常见于年龄较大的患儿，脊柱侧弯会进一步影响呼吸功能和身体的正常姿势。

肌肉萎缩与无力的分布：除了四肢肌肉受累外，面部肌肉一般不受累，但咽喉部肌肉可能受累，导致吞咽困难、构音障碍等，SMA-I型患儿常因吞咽困难导致喂养困难，出现营养不良等情况。

不同年龄段特殊表现及应对

新生儿期：新生儿期SMA-I型患儿可能表现为哭声微弱，肢体活动减少，家长需密切关注新生儿的运动发育情况，若发现异常应及时就医。

婴幼儿期：此阶段要重点观察患儿的大运动发育，如抬头、独坐等能力，若落后于正常儿童发育里程碑，需考虑脊髓性肌萎缩症的可能，及时进行基因检测等相关检查明确诊断。

儿童期：关注患儿的行走能力、脊柱发育情况以及呼吸状况，定期进行肺功能检测等，对于出现脊柱侧弯的患儿，需要根据侧弯程度进行相应的监测和干预，如佩戴支具等，同时注意营养支持，保证患儿正常的生长发育。