新生儿疾病筛查项目问

新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，通过先进的实验室检测技术，对两种遗传代谢病进行检测，从而早期发现、早期诊断、早期治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童健康成长。

新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，通过先进的实验室检测技术，对一些可能危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致残疾的先天性、遗传性疾病进行检测，从而早期发现、早期诊断、早期治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童健康成长。

目前我国新生儿疾病筛查主要有苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）两种疾病。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致体内苯丙氨酸代谢异常，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，蓄积在血液和组织中，引起神经系统损害。患儿出生时正常，通常在3-6个月时开始出现症状，如头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹、尿液有鼠尿味等，若不及时治疗，会逐渐出现智力低下、癫痫发作等严重后果。

先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的一种疾病，由于母亲怀孕期间碘摄入不足、甲状腺发育异常、甲状腺激素合成酶缺陷等原因导致。患儿出生后会出现腹胀、便秘、黄疸消退延迟、吃奶差、哭声低、体温低、末梢循环差等症状，若不及时治疗，会影响智力发育和体格生长。

新生儿疾病筛查是一种非常重要的公共卫生服务项目，对于保障儿童健康具有重要意义。目前我国新生儿疾病筛查已经覆盖了全国所有的省份，筛查病种不断增加，筛查技术不断提高，筛查质量不断提升。

为了提高新生儿疾病筛查的质量和效率，需要加强医疗机构的管理和培训，提高医务人员的技术水平和服务意识；加强宣传教育，提高家长对新生儿疾病筛查的认识和重视程度；加强信息化建设，实现新生儿疾病筛查信息的共享和管理。

总之，新生儿疾病筛查是一项重要的公共卫生服务项目，需要政府、医疗机构、家庭和社会共同努力，提高新生儿疾病筛查的质量和效率，保障儿童健康成长。