新生儿足跟血筛查没通过怎么办问

新生儿足跟血筛查未通过有样本采集因素和疾病因素等原因，需进一步通过血清苯丙氨酸浓度测定等确诊苯丙酮尿症，通过检测血清促甲状腺激素和甲状腺素水平等确诊先天性甲状腺功能减低症，确诊后苯丙酮尿症需特殊饮食治疗，先天性甲状腺功能减低症需甲状腺素制剂替代治疗，家长要冷静配合并做好护理、密切关注宝宝情况定期复查以助宝宝康复。

一、明确筛查未通过的原因

新生儿足跟血筛查未通过可能有多种原因，比如检测过程中样本采集不规范、检测试剂或仪器等出现问题，也可能是宝宝自身存在某些代谢性疾病等情况，但具体原因需要进一步检查来明确。

（一）样本采集因素

如果足跟血样本采集时，采血部位消毒不彻底、采血深度不够导致采集的血量不足、样本运输过程中出现问题等，都可能影响检测结果，造成初筛未通过。对于这种情况，在再次采集样本时要严格按照规范操作，确保采血部位正确、采血血量足够且运输过程符合要求。

（二）疾病因素

一些遗传代谢性疾病会导致足跟血筛查结果异常，例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。这些疾病是由于宝宝体内相关代谢途径出现问题，导致血液中某些物质的含量异常。一旦初筛未通过，需要进一步进行确诊检查来明确是否真的患有此类疾病。

二、进一步确诊检查

1.苯丙酮尿症确诊

通常会进行血清苯丙氨酸浓度测定等检查。如果血清苯丙氨酸浓度明显升高，结合临床症状等综合判断是否患有苯丙酮尿症。

2.先天性甲状腺功能减低症确诊

一般会检测血清促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平。如果TSH明显升高，T4明显降低，基本可以确诊先天性甲状腺功能减低症。

三、确诊后及时干预

1.苯丙酮尿症干预

如果确诊为苯丙酮尿症，需要立即开始特殊饮食治疗，给予低苯丙氨酸奶粉等特殊食品，限制含苯丙氨酸食物的摄入，如母乳、普通婴儿奶粉等。要根据宝宝的年龄、体重等调整饮食方案，确保宝宝摄入足够的营养同时控制苯丙氨酸的摄入，以保证宝宝正常生长发育，避免智力发育障碍等严重后果。

2.先天性甲状腺功能减低症干预

确诊先天性甲状腺功能减低症后，需要及时给予甲状腺素制剂进行替代治疗，如左甲状腺素钠片等。治疗过程中要定期监测甲状腺功能，根据甲状腺功能的结果调整药物剂量，使甲状腺功能维持在正常范围，保证宝宝的生长发育和神经系统发育正常。

四、特殊人群（新生儿）温馨提示

新生儿本身身体各项机能尚未发育完善，在面对足跟血筛查未通过的情况时，家长要保持冷静。要积极配合医生进行进一步的确诊检查和治疗。在后续的治疗过程中，要严格按照医生的要求进行饮食管理（如苯丙酮尿症的饮食控制）或药物治疗（如先天性甲状腺功能减低症的甲状腺素替代治疗）。同时，要密切关注宝宝的生长发育情况，包括身高、体重、智力发育等方面，定期带宝宝进行复查，以便及时调整治疗方案。要注意新生儿的护理，保持宝宝生活环境的清洁卫生，避免感染等情况影响宝宝的康复。