新生儿先天性肾上腺皮质增生症表现问

先天性肾上腺皮质增生症临床表现多样，不同性别患儿表现有别，女性患儿有外生殖器男性化等表现，男性患儿新生儿期表现相对不典型；均有肾上腺皮质功能减退表现，如拒食、呕吐等，还会出现色素沉着；不同类型有特殊表现，21-羟化酶缺乏症可致严重电解质紊乱，11β-羟化酶缺乏症有高血压、低血钾表现，3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症有性激素异常相关复杂表现。

一、临床表现多样

1.性别差异表现不同

女性患儿：先天性肾上腺皮质增生症中最常见的类型是21-羟化酶缺乏症，女性患儿由于肾上腺分泌过多雄激素，出生时可表现为不同程度的阴蒂肥大，类似男性尿道下裂外观，大阴唇似男性阴囊，但无睾丸，这是因为雄激素水平升高影响了外生殖器的正常发育，同时可能伴有泌尿生殖窦畸形等情况。

男性患儿：男性患儿在新生儿期可能早期无明显特殊表现，但随着病情发展，由于促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增多刺激肾上腺皮质增生，可出现色素沉着等表现，不过新生儿期主要表现相对不典型，多在出生后数周甚至数月后才逐渐出现症状。

2.肾上腺皮质功能减退表现

由于皮质醇合成不足，负反馈调节使ACTH分泌增加，导致肾上腺皮质增生，同时醛固酮合成也可能不足，引起水盐代谢紊乱。患儿可出现拒食、呕吐、腹泻、脱水、体重不增等症状，严重时可出现循环衰竭，这是因为醛固酮缺乏导致钠丢失过多，水也随之丢失，血容量减少，进而影响循环系统功能。此外，由于皮质醇缺乏，还可能出现低血糖等情况，因为皮质醇有促进糖异生等作用，皮质醇不足时糖异生减少，容易发生低血糖。

3.色素沉着

由于ACTH及其相关促黑素细胞激素分泌增多，患儿皮肤黏膜会出现色素沉着，以暴露部位、摩擦部位及新生儿的皱褶处更为明显，如乳晕、阴囊、腹股沟、口角、指节等部位，这是因为ACTH等激素具有促黑素细胞活性，刺激黑色素细胞分泌黑色素增加。

二、不同类型的特殊表现

1.21-羟化酶缺乏症

是最常见的类型，除了上述的女性外生殖器男性化、肾上腺皮质功能减退相关表现及色素沉着外，还可能因为盐皮质激素缺乏导致严重的电解质紊乱，如低钠血症、高钾血症等，进一步加重患儿的病情，严重时危及生命。

2.11β-羟化酶缺乏症

患儿除了有肾上腺皮质功能减退及色素沉着等表现外，由于11β-羟化酶缺乏，导致11-去氧皮质酮等盐皮质激素前体物质增多，这些物质具有盐皮质激素样作用，可引起高血压、低血钾等表现，与21-羟化酶缺乏症的表现有所不同，高血压是其相对特异的表现之一，这是因为过多的盐皮质激素样物质导致水钠潴留，血容量增加，从而引起血压升高。

3.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

临床较为罕见，除了有肾上腺皮质功能减退等一般表现外，还可能出现性激素异常相关表现，因为该酶缺乏影响了性激素前体的代谢，导致雄激素和雌激素合成均受影响，患儿可能出现两性畸形等复杂表现，由于性激素代谢紊乱，外生殖器发育及第二性征发育都会受到严重影响，情况相对复杂。