什么是脊膜膨出问

脊膜膨出是先天性神经管畸形，因胚胎发育时神经管闭合不全致部分脊膜经脊柱缺损处膨出，有外观、组织等病理表现，临床有神经系统及局部症状，可通过体格检查、超声、MRI等诊断，需尽早手术治疗，预后与多种因素有关，孕期发现者出生后需专业团队评估处理并予康复支持。

一、发病机制

是由于胚胎发育过程中神经管闭合不全所导致。在胚胎早期，神经管应该逐渐闭合形成中枢神经系统的结构，若在此过程中发生障碍，就会使得部分脊膜组织通过脊柱的缺损处向外膨出。

二、病理表现

1.外观表现：患儿背部中线部位会有一个囊性的肿物，大小不一，表面覆盖皮肤或薄膜等。

2.组织构成：膨出的肿物内主要是脊膜组织，其中包含脑脊液等成分。

三、临床症状

1.神经系统症状：根据膨出的程度和部位不同，可能会出现不同程度的神经系统功能障碍。轻度的可能没有明显的神经系统症状，但严重的可能会有下肢运动障碍、感觉减退、大小便失禁等情况。例如，当膨出部位影响到脊髓圆锥时，可能会导致患儿膀胱和直肠的功能异常。

2.局部表现：背部的囊性肿物是比较典型的局部表现，有的肿物可能会随着患儿哭闹等腹压增加的情况而增大。

四、诊断方法

1.体格检查：医生通过仔细检查患儿背部中线部位，可发现异常的囊性肿物，结合患儿的一些临床表现来初步怀疑脊膜膨出。

2.影像学检查

超声检查：在孕期可通过超声检查发现胎儿背部的异常膨出结构，有助于产前诊断。

磁共振成像（MRI）：这是诊断脊膜膨出非常重要的检查方法，可以清晰地显示膨出的范围、脊膜内的结构以及对脊髓等神经组织的影响等情况，对于制定治疗方案具有重要的指导意义。

五、治疗原则

一旦确诊脊膜膨出，通常需要进行手术治疗。手术的目的主要是还纳膨出的脊膜组织，修补脊柱的缺损，防止神经组织进一步受损，尽可能恢复神经系统的功能。手术一般建议在患儿出生后尽早进行，但具体的手术时机需要根据患儿的整体情况，由神经外科等多学科医生进行评估后确定。

六、预后情况

预后与多种因素有关，如膨出的程度、手术治疗的时机、是否合并其他神经系统畸形等。如果能够及时进行手术治疗，部分患儿的症状可能会得到改善，但也有一些患儿可能会遗留不同程度的神经系统功能障碍。对于孕期通过产前检查发现的脊膜膨出胎儿，需要在出生后及时由专业的医疗团队进行评估和处理，以最大程度地改善患儿的预后。在整个治疗和康复过程中，需要关注患儿的生长发育情况，尤其是神经系统的发育情况，给予相应的康复训练等支持措施来帮助患儿尽可能恢复功能。