神经纤维瘤病分型有哪些问

神经纤维瘤病主要分Ⅰ型（NF1）和Ⅱ型（NF2）两种，NF1临床有皮肤、眼部、骨骼系统、神经系统表现，由NF1基因缺陷致神经纤维蛋白功能异常引发；NF2有听神经瘤、脑膜瘤、脊髓肿瘤等表现，由NF2基因缺陷致merlin蛋白功能异常引发，还有相对少见的与神经纤维瘤病相关的神经鞘瘤病围绕神经鞘瘤生长分布致相应神经受累。

神经纤维瘤病主要分为Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）和Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）两种主要类型。

一、Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）

临床特征：

皮肤表现：出生时即可发现皮肤牛奶咖啡斑，通常数量多于6处，青春期前直径大于5mm，青春期后直径大于15mm具有诊断价值；还可出现神经纤维瘤，可为皮肤软纤维瘤或丛状神经纤维瘤等，皮肤软纤维瘤一般为多发性，大小不等；腋窝或腹股沟区雀斑也是常见表现之一。

眼部表现：约15%-20%的患者会出现Lisch结节，这是虹膜上的色素性错构瘤，一般在青春期后出现，随年龄增长而增多。

骨骼系统：可出现骨骼发育异常，如脊柱侧凸，多在儿童期发病，进展速度不一；颅骨缺损也是常见表现，可累及颅骨不同部位；长骨病变可导致骨皮质变薄、假关节形成等。

神经系统：中枢神经系统可出现胶质瘤，如视神经胶质瘤等，可影响视力；还可能出现学习障碍、认知功能异常等情况，与中枢神经系统受累有关，不同年龄的儿童表现可能不同，幼儿期可能表现为运动发育迟缓、语言发育落后等，学龄期可能出现学习困难、注意力不集中等。

发病机制：由NF1基因发生突变引起，该基因位于17号染色体，其编码的神经纤维蛋白具有抑制Ras蛋白的活性等多种功能，基因缺陷导致神经纤维蛋白功能异常，进而引发一系列病理改变。

二、Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）

临床特征：

听神经瘤：是Ⅱ型神经纤维瘤病最常见的首发症状，多为双侧性，早期可出现听力减退、耳鸣、眩晕等症状，随着肿瘤增大可压迫周围结构，导致面部麻木、面瘫等表现，不同年龄患者出现症状的时间和严重程度有所不同，儿童患者可能肿瘤生长相对较快，症状出现可能更迅速。

脑膜瘤：也是常见的表现之一，可单发或多发，可发生在颅内不同部位，引起相应的神经系统症状，如头痛、癫痫发作等。

脊髓肿瘤：包括脊髓神经鞘瘤、室管膜瘤等，可导致脊髓受压，出现肢体无力、感觉障碍、大小便失禁等症状，儿童脊髓肿瘤患者可能影响其生长发育和运动功能发育。

发病机制：由NF2基因发生突变所致，NF2基因位于22号染色体，其编码的merlin蛋白在细胞的黏附、生长调控等方面发挥重要作用，基因缺陷使merlin蛋白功能异常引发病理过程。

此外，还有一种神经鞘瘤病，属于与神经纤维瘤病相关的疾病，但相对少见，其临床特点主要围绕神经鞘瘤的生长分布等情况，可累及周围神经等部位，出现相应神经受累的症状和体征。