胶质母细胞瘤是什么问

胶质母细胞瘤是高度恶性原发性脑肿瘤，属星形细胞肿瘤，基因有多种异常改变、可能起源于神经胶质干细胞或前体细胞，临床表现有年龄性别差异、颅高压症状及神经功能缺损表现，诊断靠影像学和病理检查，治疗有手术、放化疗等综合治疗且预后差与多种因素有关特殊人群治疗需谨慎。

胶质母细胞瘤是一种高度恶性的原发性脑肿瘤，属于星形细胞肿瘤中的一种。

1.发病机制相关情况

基因变异方面：通常存在多种基因的异常改变，例如表皮生长因子受体（EGFR）的扩增及突变较为常见，这会导致细胞的异常增殖和信号传导通路的紊乱；还有编码异柠檬酸脱氢酶（IDH）的基因发生突变的情况相对较少见，但胶质母细胞瘤中IDH突变率低，其肿瘤细胞增殖活跃，侵袭性强。

细胞起源角度：可能起源于神经胶质干细胞或前体细胞，这些细胞在正常情况下参与神经系统的发育等过程，但由于基因等因素的影响，发生恶变转化为胶质母细胞瘤细胞，进而无序增殖形成肿瘤。

2.临床表现特点

年龄与性别差异：各年龄段均可发病，但以中年人居多，男性相对女性可能有稍高的发病率。不同年龄患者的临床表现可能会因为机体整体状况等因素有一定差异，比如儿童患者可能在颅高压症状表现上更为突出，而成年人除了颅高压相关表现外，还可能出现神经功能缺损症状，如肢体运动障碍、语言障碍等。

颅高压症状：由于肿瘤生长迅速，占据颅内空间，导致颅内压升高，患者会出现头痛，通常是进行性加重的头痛，还可能伴有呕吐，多为喷射性呕吐，以及视乳头水肿等表现，严重时可导致意识障碍等情况。

神经功能缺损表现：根据肿瘤生长的部位不同而有所差异，如果肿瘤位于运动区，可出现对侧肢体的肌力下降、运动障碍；若位于语言中枢区域，会出现语言表达或理解障碍等；还可能有癫痫发作，部分患者以癫痫为首发症状就诊。

3.诊断方法

影像学检查

磁共振成像（MRI）：是重要的诊断手段，胶质母细胞瘤在MRI上多表现为边界不清的占位病变，增强扫描时多呈明显不均匀强化，瘤周水肿较为明显，可伴有坏死等表现。

计算机断层扫描（CT）：可见颅内高密度或等密度占位，周围水肿明显，有占位效应等，但相对MRI对于肿瘤细节的显示不如MRI精准。

病理检查：最终确诊依靠病理活检，通过手术获取肿瘤组织，进行显微镜下观察以及免疫组化等检查，明确肿瘤的病理类型为胶质母细胞瘤。

4.治疗与预后情况

治疗手段：主要的治疗方式包括手术切除、放疗、化疗等综合治疗。手术尽可能地切除肿瘤组织以减轻肿瘤负荷，但由于胶质母细胞瘤浸润性生长，往往难以完全切除；放疗多采用术后辅助放疗，可抑制肿瘤细胞的生长；化疗常用替莫唑胺等药物，与放疗联合应用可以提高患者的生存期等。

预后情况：胶质母细胞瘤预后较差，总体来说患者的生存期较短，平均生存期一般在12-15个月左右，但具体的预后还与患者的年龄、身体状况、肿瘤的分子特征等多种因素有关，比如年轻、身体状况较好、分子特征相对较好的患者可能预后相对稍好一些，而老年、身体状况差、分子特征提示恶性程度高的患者预后往往更差。特殊人群方面，儿童患者由于其身体处于生长发育阶段，治疗时需要充分考虑对生长发育、神经系统功能等的影响，在治疗方案选择上要更加谨慎，权衡治疗的获益与可能带来的不良反应；对于老年患者，要关注其基础疾病等情况，调整治疗方案以提高治疗的耐受性等。