蚕豆病是遗传的吗问
蚕豆病是遗传的吗
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蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病,由X染色体上葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)基因缺陷致G-6-PD活性降、红细胞抗氧化力减,诱因下易溶血;有家族史者生育前要遗传咨询基因检测,孕妇携带者需孕期监测,患者要避蚕豆等诱因降溶血风险。
遗传机制
蚕豆病的致病基因位于X染色体上,因为男性只有一条X染色体,女性有两条X染色体,所以男性发病概率相对较高。如果母亲是蚕豆病致病基因携带者,其儿子有50%的概率遗传到致病基因而发病,女儿有50%的概率成为携带者;父亲若携带致病基因,其女儿会成为携带者,儿子则不会从父亲处遗传到X染色体上的致病基因。
发病相关基因
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)基因缺陷是导致蚕豆病的关键。正常情况下,G-6-PD参与磷酸戊糖途径,可保护红细胞免受氧化物质的损伤。当G-6-PD基因发生突变时,会使G-6-PD活性降低,红细胞抗氧化能力下降,在食用蚕豆等特定诱因作用下,就容易引发溶血反应。
对于有蚕豆病家族史的人群,尤其是男性、有家族中男性发病情况的个体,在生育前应进行遗传咨询和相关基因检测。孕妇若为蚕豆病致病基因携带者,需在孕期监测胎儿情况,必要时进行产前诊断。在生活中,患有蚕豆病的患者要避免接触蚕豆及其制品,以及可能诱发溶血的其他氧化物质,如某些药物等,以降低溶血发作的风险。
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