什么是蚕豆病问

蚕豆病是X连锁不完全显性遗传因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引发的遗传性溶血性疾病，人体缺乏该酶时食用氧化性物质会致红细胞易被破坏引发溶血，有食用氧化性物质后出现急性血管内溶血表现，主要靠G-6-PD活性测定诊断，要避免接触诱因、家族筛查检测，儿童家长需留意儿童饮食接触物品，成年人要关注饮食用药中氧化性物质并定期关注健康。

一、定义

蚕豆病是一种因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏引发的遗传性溶血性疾病，呈X连锁不完全显性遗传，男性发病概率高于女性。

二、发病机制

人体缺乏G-6-PD时，红细胞抗氧化能力降低，当食用蚕豆或接触樟脑丸、某些抗菌药物（如磺胺类药物）等氧化性物质后，红细胞易被破坏，进而引发溶血反应。

三、临床表现

患者食用蚕豆等氧化性物质后数小时至数天内可出现急性血管内溶血表现，如面色苍白、皮肤及巩膜黄染、排血红蛋白尿等，严重时可导致肾功能衰竭。

四、诊断方法

主要依靠实验室检查，如进行G-6-PD活性测定等，通过检测G-6-PD的活性水平来明确诊断。

五、预防措施

避免接触诱因：严格避免食用蚕豆、蚕豆制品，不接触含萘的卫生球等氧化性物质。

家族筛查与检测：有蚕豆病家族史的孕妇产检时可进行相关基因检测，新生儿可进行G-6-PD筛查，以便早期发现高危人群。

六、特殊人群注意事项

儿童：由于代谢等功能尚未发育完善，家长需高度留意儿童饮食及接触物品，确保孩子远离可能诱发溶血的因素，如发现孩子出现面色苍白、黄疸等疑似溶血症状，应立即就医。

成年人：日常要关注饮食和用药中可能存在的氧化性物质，定期关注自身健康状况，若出现疑似溶血表现，需及时前往医院就诊。