蚕豆病是什么，有哪些典型症状问

蚕豆病是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏致X连锁不完全显性遗传的溶血性疾病接触诱因可诱发急性血管内溶血有全身症状黄疸血红蛋白尿贫血表现新生儿发病黄疸早重易核黄疸儿童及成人症状典型女性携带者特定诱因下可发病有家族史者需避诱因及氧化性药物且易复发。

一、蚕豆病的定义

蚕豆病是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏所引起的溶血性疾病，属于X连锁不完全显性遗传。当患者接触蚕豆或某些氧化性物质后，可诱发急性血管内溶血。

二、典型症状

（一）急性溶血发作表现

1.全身症状：患者可出现发热、乏力、头晕、食欲减退等表现，新生儿患者可能因溶血出现精神萎靡、拒乳等情况。

2.黄疸：皮肤、巩膜出现黄染，这是由于红细胞大量破坏，血红蛋白分解产物胆红素升高所致，新生儿黄疸可能更为明显且进展较快。

3.血红蛋白尿：尿液呈酱油色或浓茶色，是血管内溶血时血红蛋白释放入血，超过结合珠蛋白结合能力后从尿液排出的表现，新生儿可能出现尿液颜色改变不明显但需关注尿色变化及黄疸进展。

4.贫血表现：面色苍白，严重时可出现心率加快、呼吸急促等，新生儿贫血可能影响其生长发育及各器官功能。

（二）不同人群特点

1.新生儿：G6PD缺乏的新生儿在接触诱因后易发生急性溶血，黄疸出现早且程度较重，若未及时干预可能发展为核黄疸，表现为嗜睡、抽搐、角弓反张等神经系统症状，严重影响神经系统发育。

2.儿童及成人：儿童及成人在食用蚕豆或接触氧化性物质后，上述溶血相关症状更为典型，如突发的酱油色尿、明显黄疸等，需及时就医明确诊断并处理。不同性别在发病表现上无显著差异，但女性携带者可能因X染色体随机失活等情况在特定诱因下发病。生活方式中，有蚕豆病家族史者需特别注意避免接触蚕豆及氧化性药物（如磺胺类、呋喃类药物等），有相关病史者再次接触诱因时更易复发溶血。