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抗vd佝偻病属于什么遗传病

2025年11月26日 17:59:31
病情描述:

抗vd佝偻病属于什么遗传病

医生回答(1)
  • 陈志衡
    陈志衡副主任医师

    中南大学湘雅三医院 向他提问

    抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,致病基因致肾脏对磷重吸收障碍等影响钙磷代谢引发骨骼病变,具世代相传、男性患者女儿全患病、女性患者多于男性等特点,孕妇患病需监测钙磷代谢保障母婴健康,儿童患者要关注骨骼发育、定期检查

    抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。1.遗传方式及机制:伴X染色体显性遗传是指致病基因位于X染色体上,且为显性基因。女性有两条X染色体,男性有一条X和一条Y染色体。当女性携带一个致病基因(XX)时就会发病,而男性只要X染色体上携带致病基因(XY)就会发病。因为女性有两条X染色体,有一定的缓冲机制,所以女性发病率高于男性。例如,在人群中女性患者多于男性患者,但部分女性患者病情可能相对男性患者较轻。从基因角度看,相关致病基因主要是PHEX基因等发生突变,导致肾脏对磷的重吸收障碍等,影响钙磷代谢,使得维生素D无法正常发挥作用来维持钙磷平衡,进而引发骨骼病变等一系列症状。2.遗传特点:(1)世代相传:由于致病基因是显性的,只要携带就会发病,所以往往家族中每一代都可能有患者。(2)男性患者的女儿全部患病:因为男性患者的X染色体一定会传递给女儿,所以其女儿必然会继承父亲的致病X染色体而发病。(3)女性患者多于男性患者:女性有两条X染色体,获得致病基因的概率相对男性更高,所以女性发病几率更大。对于特殊人群,孕妇若患有抗维生素D佝偻病,在孕期需要密切监测钙磷代谢等指标,因为胎儿的发育可能会受到母亲钙磷代谢异常的影响,需在医生指导下合理调整营养等情况来保障母婴健康;对于儿童患者,由于处于生长发育阶段,骨骼病变可能会影响其正常生长,需要特别关注骨骼的发育情况,早期诊断和干预非常重要,要避免因钙磷代谢异常导致骨骼畸形等严重后果,同时要定期进行相关的骨密度、血钙血磷等检查来评估病情和治疗效果。

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