血管性血友病问

血管性血友病因遗传致vWF数量减少或结构异常，有出血倾向等表现，依病史、临床表现初步筛查，经vWF抗原、活性及凝血因子Ⅷ活性等实验室检查诊断，用补充vWF制剂等治疗，儿童遵儿科安全护理原则，女性月经过多需处理，有遗传病史家族成员需遗传咨询及孕期产前诊断。

一、定义

血管性血友病是因血管性血友病因子（vWF）数量减少或功能异常所致的遗传性出血性疾病，属常染色体显性或隐性遗传，vWF由血管内皮细胞与巨核细胞合成，兼具介导血小板黏附于受损血管内皮及稳定凝血因子Ⅷ的作用。

二、发病机制

遗传因素致使vWF基因发生突变，引发vWF数量减少或结构异常，进而影响血小板黏附功能及凝血因子Ⅷ稳定性，导致出血倾向。

三、临床表现

1.出血倾向：常见皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血，儿童及青少年可出现创伤后出血不止，女性患者多有月经过多情况，不同亚型临床表现存在差异，如1型多为轻中度出血，3型则出血严重。

四、诊断

1.病史与临床表现：依据患者出血病史、家族遗传史及典型出血表现初步筛查。

2.实验室检查：

vWF抗原测定：检测vWF含量，数值降低提示可能患病。

vWF活性测定：反映vWF功能状态，活性异常支持诊断。

凝血因子Ⅷ活性测定：因vWF缺乏致凝血因子Ⅷ不稳定，其活性常降低。

五、治疗

1.补充vWF制剂：可使用冷沉淀、vWF浓缩剂等补充缺失或异常的vWF，以纠正出血倾向。

2.止血措施：针对具体出血部位采取相应止血手段，如局部压迫止血等。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：需严格遵循儿科安全护理原则，避免使用不适合低龄儿童的药物，用药时充分考量儿童生理特点，出血时优先采用非药物干预方法控制出血。

女性患者：月经过多者需关注止血处理，同时可考虑激素调节等方式，综合评估出血风险与激素使用利弊。

有遗传病史家族：家族中有血管性血友病患者时，其他成员应进行遗传咨询，评估患病风险，孕期女性需做好产前诊断，排查胎儿是否患病。