特发性血小板增多问

特发性血小板增多症为骨髓增殖性肿瘤，骨髓巨核细胞异常增殖致血小板计数持续明显增高，发病与JAK2等基因体细胞突变相关，临床表现有出血倾向及血栓形成，诊断靠血常规、骨髓穿刺活检与基因检测，治疗含降血小板及抗凝，儿童、孕妇、老年患者有相应注意事项。

一、定义与发病机制

特发性血小板增多症是一种骨髓增殖性肿瘤，其特征为骨髓巨核细胞异常增殖，导致外周血血小板计数持续明显增高（通常＞450×10/L）。发病机制与JAK2、MPL、CALR等基因的体细胞突变密切相关，这些基因突变可导致血小板生成异常增多。

二、临床表现

1.出血倾向：约半数患者有出血表现，常见鼻衄、牙龈出血，也可出现皮肤瘀斑、胃肠道出血等，出血原因与血小板功能异常及血管壁受血小板栓子破坏有关。

2.血栓形成：可发生于动脉或静脉，如肢体缺血、脑卒中、肺栓塞等，血栓形成机制与血小板过度活化及聚集有关。

三、诊断方法

1.血常规检查：血小板计数显著增高，常＞450×10/L，血涂片可见血小板聚集成堆、大小不一。

2.骨髓穿刺及活检：骨髓巨核细胞增生明显活跃，以成熟巨核细胞为主，胞体大、胞质丰富。

3.基因检测：检测JAK2V617F、MPLW515L/K等基因突变，有助于确诊及分型。

四、治疗原则

1.降血小板治疗：目的是降低血栓及出血风险，常用药物有羟基脲、干扰素等，需根据患者具体情况选择。

2.抗凝治疗：对于有血栓病史或高危血栓风险患者，需使用抗凝药物预防血栓复发，如阿司匹林、华法林等。

五、特殊人群注意事项

1.儿童患者：儿童特发性血小板增多症相对少见，治疗需谨慎，优先考虑非药物干预，如定期监测血小板计数，若有明显出血或血栓倾向再考虑药物治疗，避免低龄儿童使用可能有较大副作用的药物。

2.孕妇：孕妇患特发性血小板增多症时，需权衡药物对胎儿的影响，尽量选择对胎儿影响较小的治疗方案，密切监测孕期血小板计数及母儿情况。

3.老年患者：老年患者常合并基础疾病，治疗时需考虑其肝肾功能及药物耐受性，选择合适的治疗药物，并加强对出血、血栓等并发症的监测。