蚕豆病是什么病问

蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的X连锁不完全显性遗传溶血性贫血病，发病机制是缺乏该酶致红细胞抗氧化能力降，进食特定物质后红细胞膜被氧化破坏溶血，新生儿期有黄疸等表现、婴幼儿及儿童期食用蚕豆等后急性溶血，可通过实验室检查诊断，需新生儿筛查并避免接触诱因，儿童和孕妇有特殊注意事项。

发病机制

G-6-PD参与磷酸戊糖途径，该途径可产生还原型辅酶Ⅱ（NADPH），NADPH能维持红细胞内谷胱甘肽（GSH）的含量，GSH是抗氧化剂，可保护红细胞膜、血红蛋白免受氧化损伤。当患者进食蚕豆等特定物质后，体内缺乏G-6-PD会使红细胞抗氧化能力下降，红细胞内氧化产生的过氧化氢等物质无法被及时清除，进而导致红细胞膜被氧化破坏，发生溶血。

临床表现

新生儿期：患儿可能出现黄疸，多在出生后2-4天出现，程度轻重不一，严重时可发展为胆红素脑病，表现为拒乳、嗜睡、肌张力改变等。

婴幼儿及儿童期：食用蚕豆后数小时至数天内发病，主要表现为急性血管内溶血，患儿出现面色苍白、黄疸（皮肤、巩膜黄染）、尿液呈酱油色或浓茶色等症状，还可能伴有发热、腹痛、呕吐等表现。

诊断方法

实验室检查

高铁血红蛋白还原试验：正常人高铁血红蛋白还原率大于75%，患者此指标降低。

G-6-PD荧光斑点试验：正常红细胞能出现荧光，患者红细胞则不出现荧光或荧光很弱。

G-6-PD活性测定：测定红细胞中G-6-PD的活性，患者活性明显降低。

预防措施

新生儿筛查：通过新生儿足跟血筛查可早期发现蚕豆病患儿，以便及时采取预防措施。

避免接触诱因：患儿及家属要避免让患儿食用蚕豆及蚕豆制品，避免接触可能引起溶血的药物（如磺胺类、解热镇痛类等），在蚊虫较多的季节要做好防护，避免感染等可能诱发溶血的因素。

特殊人群注意事项

儿童：儿童处于生长发育阶段，对蚕豆病相关的溶血反应更为敏感，家长需格外留意儿童的饮食和接触史，一旦发现儿童食用可能诱发溶血的物质或出现疑似溶血症状，应立即就医。

孕妇：孕妇若患有蚕豆病，需做好产前咨询，因为蚕豆病可能遗传给胎儿，要密切监测胎儿情况，分娩时要向医生说明病情，以便采取相应的护理和治疗措施。