蚕豆病是什么问

蚕豆病是X连锁不完全显性遗传疾病因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变致其活性降低或缺乏引发溶血性贫血病食用蚕豆后易诱发，发病机制是G6PD为磷酸戊糖途径关键酶缺乏时还原型谷胱甘肽减少红细胞抗氧化能力下降易受氧化性物质损伤，临床表现为食用蚕豆后数小时至数天出现急性溶血症状如面色苍白黄疸等新生儿有相应表现，诊断通过检测G6PD活性及基因检测确定，预防需避免食用蚕豆及蚕豆制品等氧化性物质新生儿筛查有家族史者遗传咨询，特殊人群中新生儿需警惕黄疸加重哺乳期母亲注意饮食儿童加强看护成人留意饮食就医告知病史。

一、定义

蚕豆病是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变致使G6PD活性降低或缺乏引发的溶血性贫血病，属X连锁不完全显性遗传疾病，患者食用蚕豆后易诱发急性血管内溶血。

二、发病机制

G6PD是磷酸戊糖途径关键酶，参与维持还原型谷胱甘肽（GSH）水平，缺乏时GSH减少，红细胞抗氧化能力下降，易受氧化性物质损伤。当患者食用蚕豆中含有的特定氧化性成分后，红细胞被氧化损伤，引发急性溶血反应。

三、临床表现

患者食用蚕豆后数小时至数天内出现急性溶血症状，常见面色苍白、黄疸、酱油色尿等；新生儿患病时可表现为黄疸、贫血、肝脾肿大等，严重者可能出现休克、肾功能衰竭等并发症。

四、诊断方法

通过检测G6PD活性明确诊断，患者G6PD活性显著降低是重要依据，同时可结合基因检测确定基因突变类型以确诊。

五、预防措施

避免食用蚕豆及蚕豆制品，如粉丝、豆瓣酱等；

避免接触樟脑丸、含萘的卫生球等氧化性物质；

新生儿期需进行G6PD筛查，有家族史人群应进行遗传咨询，了解遗传风险。

六、特殊人群注意事项

新生儿：需警惕黄疸加重，及时监测胆红素水平，必要时采取干预措施，因新生儿代谢功能较弱，溶血可能对其造成更严重影响；

哺乳期母亲：应注意自身饮食，避免摄入可能诱发婴儿溶血的氧化性食物，防止通过乳汁影响婴儿；

儿童：需加强看护，避免接触可能诱发溶血的物品，如明确告知儿童及监护人避免食用蚕豆相关制品；

成人：日常生活中需格外留意饮食，避免食用含氧化性成分的食物，同时在就医时需主动告知医生自身蚕豆病病史，以防误用可能诱发溶血的药物。