地中海贫血是什么病问

地中海贫血是遗传性血液病，因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍引发慢性溶血性贫血，有重型（婴儿期表现重，不及时治易儿童期死亡）和轻型（症状轻或无症状），可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断，治疗有输血及祛铁、造血干细胞移植，孕妇需产前基因诊断，儿童患者要关注生长发育及生活护理。

发病机制

人体正常血红蛋白由α链和β链等组成，珠蛋白基因发生突变或缺失，会使得相应珠蛋白肽链合成减少或缺乏。例如，α珠蛋白基因缺失或突变会导致α珠蛋白肽链合成不足，引发α地中海贫血；β珠蛋白基因缺陷会造成β珠蛋白肽链合成障碍，导致β地中海贫血。

临床表现

重型：多见于婴儿，出生后数月开始出现面色苍白、肝脾肿大进行性加重、黄疸，还伴有发育不良等表现。如重型β地中海贫血患儿，往往在婴儿期就需反复输血维持生命，若不及时治疗，常于儿童期死亡。对于不同年龄和性别的患者，表现可能因病情严重程度有差异，男性和女性在身体状况允许下可能都面临生长发育受影响等情况，生活方式上需要更多休息来应对贫血带来的乏力等症状。

轻型：一般症状较轻，可能仅有轻度贫血或无症状，多在调查家族史或进行血常规检查时被发现。

诊断方法

血常规：可发现红细胞计数、血红蛋白量降低等贫血表现。

血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要手段，通过电泳可以检测出异常的血红蛋白成分，帮助判断是哪种类型的地中海贫血。

基因检测：能明确珠蛋白基因的突变或缺失情况，是确诊地中海贫血的金标准。

治疗方式

输血治疗：对于重型地中海贫血患者，定期输血是维持生命的重要措施，但长期输血会导致铁过载，需同时进行祛铁治疗。

造血干细胞移植：是目前可能根治重型地中海贫血的方法，但需要找到合适的配型，且有一定的手术风险等。

特殊人群注意事项

孕妇：如果夫妻双方有一方是地中海贫血基因携带者，孕妇在孕期需进行产前基因诊断，以评估胎儿患地中海贫血的风险，必要时采取相应措施。比如通过绒毛取样、羊水穿刺或无创产前基因检测等手段来监测胎儿情况。

儿童患者：儿童处于生长发育阶段，地中海贫血对其生长发育影响较大，需要密切关注其身高、体重等生长指标，输血和祛铁治疗都要更加精准，以保障儿童正常的生长发育，在生活护理上要注意预防感染等，因为贫血会导致儿童免疫力相对低下。