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婴儿何故会患上SMA病

2025年11月28日 05:49:12
病情描述:

婴儿何故会患上SMA病

医生回答(1)
  • 邓腾兰
    邓腾兰主任医师

    首都医科大学附属北京安贞医院 向他提问

    婴儿患脊髓性肌萎缩症主要因基因层面异常,由运动神经元存活基因1突变引起,人体有SMN1和SMN2基因,SMN1为编码生存运动神经元蛋白主要功能性基因,其纯合缺失或致病突变致SMN蛋白合成不足影响运动神经元,遗传方式常染色体隐性,父母多为致病基因携带者,婴儿有概率从父母分别继承突变基因致SMN蛋白严重缺乏发病。

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