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宝宝肌营养不良的表现

2025年11月27日 13:55:35
病情描述:

宝宝肌营养不良的表现

医生回答(1)
  • 何兵
    何兵副主任医师

    武汉大学人民医院 向他提问

    肌营养不良在运动功能方面婴儿期有运动发育落后表现,幼儿及儿童期有走路缓慢等特殊步态和起身辅助现象;肌肉外观有肌肉萎缩或部分类型肌肉肥大情况;其他系统有心脏受累出现心律失常等、呼吸方面呼吸肌无力致呼吸困难等表现。

    幼儿及儿童期表现:随着年龄增长,会出现走路缓慢、易跌倒,奔跑困难等情况。患儿往往呈现特殊的步态,如鸭步,即走路时骨盆上下摆动明显;还有Gower征,患儿从仰卧位起身时,需要先翻身变成俯卧位,然后用双手支撑地面,依次将双下肢屈膝、屈髋,再用双手攀附下肢逐渐向上支撑起身。这是由于下肢近端肌肉无力,无法正常完成起身动作,依赖上肢来辅助完成。

    肌肉外观方面

    肌肉萎缩:部分患儿会出现肌肉萎缩的情况,尤其是四肢的近端肌肉,如大腿、上臂的肌肉可能变得纤细,而相对的肌肉脂肪组织可能增多,导致肌肉外观看起来不饱满。这是因为肌营养不良导致肌肉纤维逐渐变性、坏死,被脂肪组织和结缔组织替代,从而出现肌肉萎缩。

    肌肉肥大:有些类型的肌营养不良可能会出现肌肉肥大的现象,比如腓肠肌(小腿后面的肌肉)可能会异常增粗,但这种增粗的肌肉其实是质地较软的假肥大,肌肉的功能并没有正常发挥。这是因为肌肉在发生病变过程中,出现了异常的组织增生和改变。

    其他系统表现

    心脏方面:某些类型的肌营养不良可能累及心脏,导致心肌受累。患儿可能出现心律失常等心脏问题,严重时会影响心脏的正常功能。例如杜氏肌营养不良(DMD)患儿,约30%会出现心脏受累,表现为心电图异常、心脏扩大等。这是因为肌营养不良的基因缺陷不仅影响骨骼肌,还可能影响心肌细胞的结构和功能。

    呼吸方面:病情进展到一定程度,可能会影响呼吸肌功能,导致呼吸肌无力。患儿会出现呼吸困难的表现,尤其是在夜间睡眠时可能更为明显。这是因为呼吸肌的无力使得呼吸运动无法正常进行,影响了气体的交换。对于婴幼儿来说,呼吸功能的异常可能会危及生命,需要密切关注。

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