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什么是导致渐冻症的主要因素

2025年11月28日 17:08:37
病情描述:

什么是导致渐冻症的主要因素

医生回答(1)
  • 沈介明
    沈介明主任医师

    上海交通大学医学院附属瑞金医院 向他提问

    渐冻症相关因素包括约部分患者存基因变异如特定基因突致使蛋白功能异常损伤运动神经元家族有病史者需关注基因风险,长期接触有害物质及未知环境协同因素可增加患病风险,患者体内氧化应激失衡,随年龄增长抗氧化能力下降易发病,男性风险略高,不良生活方式及有神经系统基础病史者更易患病。

    一、基因因素

    约10%-15%的渐冻症患者存在基因变异,其中超氧化物歧化酶1(SOD1)基因等突变是重要的遗传风险因素。特定基因突变会致使相关蛋白功能异常,干扰神经细胞正常代谢等过程,逐步损伤运动神经元。在有家族病史的人群中,携带相关致病基因的概率显著增加,家族中有渐冻症患者的个体需格外关注基因层面的遗传风险。

    二、环境因素

    1.有害物质接触:长期接触某些有害物质可增加患病风险,例如长期暴露于重金属(如铅等)环境中,重金属会干扰神经细胞正常生理功能,损害运动神经元;长期处于高电磁辐射环境下,也可能对神经系统产生不良影响,虽具体机制待深入研究,但流行病学调查已提示环境因素与渐冻症发病存在关联。

    2.其他环境相关影响:一些未知的环境协同因素也可能参与渐冻症的发生发展,不同生活环境下的人群,由于接触环境因素的差异,患病风险会有所不同。

    三、氧化应激失衡

    正常人体体内氧化与抗氧化系统处于平衡状态,而渐冻症患者体内存在氧化应激失衡,过多氧自由基产生却缺乏足够抗氧化物质清除,氧自由基会损伤神经细胞的细胞膜、蛋白质和DNA等,导致运动神经元逐渐受损。年龄方面,随着年龄增长,人体自身抗氧化能力下降,氧化应激失衡更易发生,增加渐冻症发病几率;性别上,有研究发现男性患渐冻症风险相对略高于女性,但具体机制不明;生活方式中,长期吸烟、酗酒等不良生活方式会影响身体氧化还原状态,对运动神经元产生不利影响;有神经系统相关基础病史的人群,神经组织脆弱性增加,更易在各种因素作用下发展为渐冻症。

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