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色弱如何遗传

2025年11月28日 23:07:43
病情描述:

色弱如何遗传

医生回答(1)
  • 黄渝侃
    黄渝侃副主任医师

    华中科技大学同济医学院附属协和医院 向他提问

    人类性别由性染色体决定色觉相关基因在X染色体上,女性色弱基因型为XX与正常男性XY婚配子代有特定表现,男性色弱基因型为XY有相应遗传情况,不同生育组合如女性携带者与正常男性、色弱男性与正常女性、色弱女性与正常男性婚配有不同遗传风险,有色弱家族遗传史备孕夫妇需遗传咨询,孕期可产前基因检测,已出生儿童怀疑色弱要及时检查非药物干预并考虑身心特点。

    一、色弱遗传的染色体基础

    人类性别由性染色体决定,女性性染色体为XX,男性为XY,而色觉相关基因位于X染色体上,正常色觉基因用B表示,色弱基因用b表示。

    二、女性色弱的遗传表现

    若女性为色弱患者,基因型是XX,当与正常男性(XY)婚配时,子代中儿子基因型为XY,表现为色弱;女儿基因型为XX,为色弱基因携带者(表型正常)。

    三、男性色弱的遗传表现

    男性色弱患者基因型为XY,其将X染色体传给女儿,使女儿成为携带者(XX);儿子继承父亲的Y染色体,若母亲正常(XX),儿子基因型为XY,表型正常;若母亲是携带者(XX),儿子有50%概率为色弱患者(XY)。

    四、不同生育组合的遗传风险

    女性携带者与正常男性:女性携带者(XX)与正常男性(XY)婚配,儿子有50%概率为色弱患者(XY)、50%概率正常(XY);女儿有50%概率为携带者(XX)、50%概率正常(XX)。

    色弱男性与正常女性:色弱男性(XY)与正常女性(XX)婚配,儿子全部正常(XY),女儿全部为携带者(XX)。

    色弱女性与正常男性:色弱女性(XX)与正常男性(XY)婚配,儿子全部色弱(XY),女儿全部为携带者(XX)。

    五、特殊人群相关注意事项

    有色弱家族遗传史的备孕夫妇,应进行遗传咨询,评估生育风险;孕期可通过产前基因检测明确胎儿色觉基因情况;已出生儿童怀疑有色弱时,需及时到专业机构进行色觉检查,以非药物干预为主改善色觉,充分考虑儿童身心特点,避免造成过大心理压力。

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