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家族性腺瘤性息肉病会不会遗传

2025年11月28日 13:47:48
病情描述:

家族性腺瘤性息肉病会不会遗传

医生回答(1)
  • 陈静
    陈静主任医师

    华中科技大学同济医学院附属协和医院 向他提问

    家族性腺瘤性息肉病是常染色体显性遗传性疾病,致病基因主要是5号染色体长臂的APC基因,亲代携带突变APC基因子代有50%概率遗传,不同人群如儿童、女性、男性及有家族病史人群各有相关情况,有家族病史人群需从青少年起定期肠镜筛查,保持健康生活方式,携带致病基因个体需密切监测以防病情进展。

    遗传机制

    1.基因缺陷:其致病基因主要是APC基因(腺瘤性息肉病基因),该基因定位于5号染色体长臂。如果亲代携带了突变的APC基因,那么子代有50%的概率遗传到该突变基因。当APC基因发生突变时,会导致肠道黏膜上皮细胞的生长调节失控,从而引发大量腺瘤性息肉的形成。例如,有研究表明,在家族性腺瘤性息肉病患者中,约80%-85%是由于APC基因的种系突变所致,这种突变可以从亲代垂直传递给子代。

    2.遗传风险的普遍性:由于是常染色体显性遗传,无论性别,子代都有相同的50%概率从患病父母处遗传致病基因。对于有家族性腺瘤性息肉病家族史的人群,需要进行遗传咨询和基因检测来明确是否携带致病基因。比如,家族中有一名成员被确诊为家族性腺瘤性息肉病,其子女就需要考虑进行相关基因检测以评估患病风险。

    不同人群的相关情况

    儿童人群:如果父母一方患有家族性腺瘤性息肉病,儿童有50%的遗传几率。儿童时期可能没有明显症状,但随着年龄增长,肠道内腺瘤性息肉会逐渐增多。家长应密切关注儿童的健康状况,如有肠道不适等症状及时就医检查。例如,若儿童有家族性腺瘤性息肉病家族史,到一定年龄后(如青少年期)需进行肠镜筛查,以便早期发现可能出现的息肉病变。

    女性人群:女性患者在遗传给子代方面与男性患者并无差异,同样遵循50%的遗传概率。女性在备孕前如果已知家族性腺瘤性息肉病的家族史,应进行遗传咨询,了解子代的患病风险,并可考虑进行产前基因诊断等相关检查来评估胎儿是否携带致病基因。

    男性人群:男性患者的遗传方式与女性患者相同,其子女有50%的概率遗传致病基因。男性在生活中如果有家族性腺瘤性息肉病家族史,也需要关注自身及子代的健康风险,必要时进行基因检测等相关检查。

    有家族病史人群:这类人群应更加重视定期的肠道检查。一般建议从青少年时期开始进行肠镜筛查,因为很多患者在青少年阶段就可能出现肠道息肉的萌芽。同时,在生活方式上,保持健康的饮食(如多摄入富含膳食纤维的食物)、适度运动等有助于肠道健康,但这并不能改变遗传带来的患病风险,只是辅助降低肠道疾病的发生几率。而对于已经携带致病基因的个体,需要更密切的监测,以便早期发现息肉并进行干预治疗,防止病情进展为结肠癌等严重疾病。

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