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需要同时进行代谢组非靶向和靶向检测吗

2025年11月28日 16:42:01
病情描述:

需要同时进行代谢组非靶向和靶向检测吗

医生回答(1)
  • 吴昊
    吴昊副主任医师

    江苏省人民医院 向他提问

    非靶向代谢组可无偏筛查未知代谢物适用于探索性研究但定量稍弱,靶向针对特定已知物精准定量适用于明确关注情况,基于研究目的探索性需求先非靶向后靶向明确目标物检测需求可直接靶向,基于患者具体情况儿童探索性可非靶向明确特定问题选靶向,有基础病史结合两者或直接靶向。

    一、非靶向与靶向检测的特点及适用场景

    (一)非靶向代谢组检测特点及适用场景

    非靶向代谢组检测可对样本中所有代谢物进行无偏筛查,能发现未知的代谢物及其变化模式,适用于探索性研究,例如在新疾病机制探索中,通过非靶向检测发现潜在的新型生物标志物。其优势在于全面性,能挖掘出样本中代谢物的整体差异情况,但该方法定量准确性相对靶向检测稍弱,对已知代谢物的定量精度有限。对于有基础病史且处于疾病机制探索阶段的患者,若怀疑存在未知代谢通路异常,可先进行非靶向检测初步筛查。

    (二)靶向代谢组检测特点及适用场景

    靶向代谢组检测是针对已知的特定代谢物进行精准定量分析,结果可靠性高,定量精度好。适用于已有明确关注的代谢物,需要精准知晓其在样本中浓度变化的情况。比如对于患有代谢相关疾病且已明确某几种代谢物与病情密切相关的患者,通过靶向检测可精准掌握这些代谢物的水平,为病情监测和诊疗提供更精确依据。

    二、是否同时进行的决策依据

    (一)基于研究目的

    1.探索性研究需求:若研究目的是发现新的代谢生物标志物,通常先进行非靶向代谢组检测,通过非靶向检测全面扫描样本代谢物谱,找到差异代谢物的初步线索,之后再针对这些初步发现的目标代谢物进行靶向检测以精准定量验证,此时需要同时进行非靶向和靶向检测。例如在新发罕见病的代谢机制研究中,先非靶向筛查潜在差异代谢物,再靶向验证其在患者和健康人群中的浓度差异。

    2.明确目标代谢物检测需求:如果研究或临床诊疗中已有明确关注的特定代谢物,且重点在于精准定量这些代谢物水平,那么可直接采用靶向检测,无需同时进行非靶向检测。比如对于已确诊糖尿病且关注血糖相关代谢物(如葡萄糖、胰岛素等)的患者,直接进行靶向检测血糖相关代谢物即可。

    (二)基于患者具体情况

    1.儿童患者:儿童处于生长发育阶段,代谢特点与成人不同,若考虑进行代谢检测,需谨慎选择。若为探索性排查可能的代谢异常,可先考虑非靶向检测初步筛查,但要注意样本采集和检测的合理性;若有明确怀疑的特定代谢问题,优先选择靶向检测以精准获取相关代谢物信息,避免过度检测给儿童带来不必要的负担。

    2.有基础病史患者:对于患有代谢性疾病(如先天性代谢缺陷病等)且已有部分已知代谢异常线索的患者,可结合非靶向和靶向检测。非靶向检测帮助进一步排查是否存在其他未知代谢异常,靶向检测精准定量已知相关代谢物,综合两者结果为疾病的精准诊断和治疗方案制定提供更全面依据;而对于已有非常明确且单一代谢物异常关注的患者,直接靶向检测更为高效。

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