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癫痫是遗传病吗

2025年11月28日 13:08:25
病情描述:

癫痫是遗传病吗

医生回答(1)
  • 曹红梅
    曹红梅副主任医师

    西安交通大学第一附属医院 向他提问

    癫痫有一定遗传倾向但非全由遗传导致,部分癫痫与遗传密切相关包括单基因遗传癫痫和多基因遗传癫痫,非遗传因素导致的癫痫有脑部结构异常相关癫痫和代谢性疾病相关癫痫,有癫痫家族史后代患病风险增加无家族史也可能因后天因素患病,孕期孕妇、儿童、成年人应注意相关预防,家族有癫痫患者可进行遗传咨询了解风险及预防措施。

    癫痫是具有一定遗传倾向的疾病,但并非所有癫痫都是遗传病。

    一、部分癫痫与遗传密切相关

    1.单基因遗传癫痫

    某些单基因遗传疾病可伴发癫痫。例如儿童良性中央颞区癫痫,这是一种常见的与遗传相关的癫痫综合征,多在儿童期起病,具有常染色体显性遗传的特点,其遗传基因已被部分定位和研究,患者的家族中亲属患癫痫的风险相对较高。研究发现,相关基因的突变会影响神经元的离子通道功能等,导致大脑神经元异常放电引发癫痫发作。

    如家族性颞叶癫痫也与遗传因素密切相关,属于常染色体显性遗传,多个基因位点的突变被认为与该病的发生有关,家系研究显示家族中患病成员之间存在明显的遗传传递规律。

    2.多基因遗传癫痫

    大多数癫痫是多基因遗传背景下由环境因素等诱发的。多基因遗传意味着多个基因的微小作用累加,再加上环境因素(如脑部感染、脑外伤、缺氧等)的触发而发病。例如,在有癫痫遗传易感性的人群中,若遇到脑部感染等环境因素,就更易发生癫痫。研究表明,多基因遗传癫痫的遗传度较高,即遗传因素在该病的发病中占较大比重,但具体是哪些基因以及它们如何相互作用导致癫痫的发生仍在进一步探索中。

    二、非遗传因素导致的癫痫

    1.脑部结构异常相关癫痫

    一些患者的癫痫是由脑部结构的后天性异常引起,与遗传无关。例如,出生时的产伤导致脑部局部组织损伤、脑出血等,或者后天因头部外伤、脑卒中、脑部肿瘤等导致脑部结构改变,进而引发癫痫。这些情况是由于外界因素对脑部造成损害,使得神经元的正常功能受到影响,从而出现异常放电导致癫痫发作,与遗传基因无关。

    2.代谢性疾病相关癫痫

    某些代谢性疾病可引起癫痫,但并非遗传因素导致。比如低血糖,严重的低血糖发作时可影响大脑的能量代谢,导致神经元功能紊乱,引发癫痫发作;还有苯丙酮尿症,这是一种先天性代谢异常疾病,但如果能在早期通过饮食等干预控制病情,癫痫发作可能减少或不发作,其癫痫的发生是代谢异常这个后天可干预的因素导致,而非遗传基因的固有问题(不过苯丙酮尿症本身是单基因遗传疾病,但这里癫痫是代谢异常继发的,与单纯由遗传基因导致神经元异常放电机制不同)。

    对于有癫痫家族史的人群,其后代患癫痫的风险相对增加,但也不是一定会发病;而没有家族史的人,也可能因脑部的后天损伤等因素患癫痫。在孕期,孕妇应注意避免感染、接触有害物质等,以降低胎儿患癫痫的风险;对于儿童,要注意预防头部外伤、感染等;成年人则要注意避免头部外伤、脑卒中的发生等。如果家族中有癫痫患者,建议进行遗传咨询,了解遗传风险及相关的预防措施等。

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