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马凡氏症候群的定义是什么问

2025年12月01日 21:41:41

病情描述：

马凡氏症候群的定义是什么

医生回答(1) 答

张定国副主任医师
江苏省人民医院向他提问

马凡氏症候群是由FBN1基因缺陷引发的常染色体显性遗传结缔组织病，因该基因编码的原纤维蛋白-1异常致细胞外基质弹力纤维结构与功能异常，患者多系统受累，有骨骼、眼部、心血管等表现，各年龄段均可发病儿童期可能有生长发育过快情况，性别无明显差异，需避免剧烈运动以防加重心血管负担，家族病史者患病风险高需进行遗传咨询评估。

2025-12-01

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