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无创DNA检查主要用来检测什么

2025年12月01日 10:55:40
病情描述:

无创DNA检查主要用来检测什么

医生回答(1)
  • 韩瑾
    韩瑾主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    无创DNA检查用于筛查胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征,通过分析孕妇外周血中胎儿游离DNA来判断相关染色体拷贝数情况,一般无严格年龄限制,特殊病史需专业医生综合评估,结果为筛查性质异常还需进一步羊水穿刺确诊。

    21-三体综合征(唐氏综合征):通过无创DNA检测可筛查胎儿是否患有21号染色体三体异常,该病症会导致胎儿智力发育迟缓、特殊面容等多种严重问题,无创DNA检测利用孕妇外周血中胎儿游离DNA,分析21号染色体的拷贝数情况来进行筛查。

    18-三体综合征(爱德华氏综合征):能检测胎儿18号染色体是否存在三体异常,患有此病症的胎儿多伴有严重的器官畸形等情况,无创DNA技术可通过对孕妇外周血中相关DNA信息的分析来判断18号染色体数目是否正常。

    13-三体综合征(帕陶氏综合征):可筛查胎儿13号染色体是否为三体异常,患病胎儿通常存在严重的多发畸形等状况,无创DNA检测依据对孕妇外周血中胎儿游离DNA的测序分析,来明确13号染色体的数目是否正常。对于孕妇而言,一般无严格年龄限制,但若有特殊病史(如曾生育过染色体异常患儿等),可能需在专业医生指导下综合评估是否单独依靠无创DNA检查,同时无创DNA检查结果为筛查性质,若结果异常还需进一步通过羊水穿刺等确诊检查来明确诊断。

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