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马凡氏综合征早期症状是什么

2025年12月01日 22:10:16
病情描述:

马凡氏综合征早期症状是什么

医生回答(1)
  • 胡信群
    胡信群主任医师

    中南大学湘雅二医院 向他提问

    马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,早期症状主要累及骨骼、眼和心血管系统,具体表现为身高超出常人、四肢及手指脚趾细长不匀称、双手间距超过身高、脊柱侧弯或鸡胸等、晶体状脱位或半脱位、高度近视或远视、升主动脉扩张形成主动脉瘤、二尖瓣脱垂或关闭不全等。

    1.骨骼系统:

    身高明显超出常人,四肢及手指、脚趾细长不匀称。

    双手间距超过身高,双手下垂过膝。

    脊柱侧弯、鸡胸或漏斗胸等畸形。

    关节活动过度,如髋关节脱位、膝关节脱位等。

    2.眼部:

    晶体状脱位或半脱位。

    高度近视或远视,甚至散光。

    视网膜剥离等。

    3.心血管系统:

    升主动脉扩张,形成主动脉瘤,一旦破裂,死亡率极高。

    二尖瓣脱垂、关闭不全等。

    其他先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损等。

    需要注意的是,马凡氏综合征的早期症状可能不明显,容易被忽视,因此,如果家族中有马凡氏综合征患者,或者本人出现上述症状,应及时就医,进行相关检查,如心脏超声、眼科检查等,以明确诊断。

    此外,对于马凡氏综合征患者,应注意以下几点:

    1.避免剧烈运动,尤其是举重、跳跃等运动,以免增加心脏负担。

    2.定期进行心脏超声检查,监测主动脉的情况,如有必要,应及时手术治疗。

    3.注意眼部护理,避免用眼过度,定期进行眼科检查。

    4.保持良好的生活习惯,避免吸烟、饮酒等。

    5.女性患者在怀孕期间应密切监测心脏情况,如有不适,应及时就医。

    总之,马凡氏综合征是一种严重的疾病,早期诊断和治疗非常重要。如果您有相关症状,应及时就医,以便早期发现和治疗。

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