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唐氏筛查几个月做

2025年12月01日 22:43:31
病情描述:

唐氏筛查几个月做

医生回答(1)
  • 张超
    张超副主任医师

    北京大学人民医院 向他提问

    唐氏筛查的时间包括早期唐氏筛查(孕11周-13+6周)、中期唐氏筛查(孕15周-20+6周)、无创产前DNA检测(孕12周以上)和羊水穿刺(孕16-22周),孕妇需在医生指导下选择合适的时间进行检查。

    1.早期唐氏筛查:在孕11周-13+6周进行。主要检测胎儿患唐氏综合征的风险。

    2.中期唐氏筛查:在孕15周-20+6周进行。通过检测血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等因素,计算生出唐氏儿的危险系数。

    3.无创产前DNA检测:又称无创DNA检测,是一种通过抽取孕妇外周血,利用新一代测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并对测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病的方法。该方法适合孕周较大(孕12周)的孕妇。无创产前DNA检测的准确率较高,但费用也相对较高。

    4.羊水穿刺:是一种有创的产前诊断方法,一般在孕16-22周进行。通过抽取羊水,对胎儿的细胞进行培养和染色体核型分析,以诊断胎儿是否患有唐氏综合征或其他染色体异常疾病。羊水穿刺的准确率较高,但也存在一定的风险,如流产、感染等。

    需要注意的是,唐氏筛查只是一种风险评估方法,不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征。如果唐氏筛查结果为高风险,需要进一步进行羊水穿刺或无创产前DNA检测等确诊性检查。如果孕妇年龄超过35岁,或者有其他高危因素,如家族遗传病史、既往生育过唐氏综合征患儿等,医生可能会建议直接进行无创产前DNA检测或羊水穿刺。此外,唐氏筛查的结果也可能受到其他因素的影响,如孕妇的体重、孕周、药物使用等。因此,在进行唐氏筛查前,孕妇需要详细了解检查的目的、方法、风险和注意事项,并在医生的指导下进行检查。

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