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无创dna为啥被叫停

2025年12月01日 16:26:51
病情描述:

无创dna为啥被叫停

医生回答(1)
  • 许文静
    许文静副主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    无创DNA检测可能因孕周不恰当致浓度影响结果可靠性、存在假阳性或假阴性风险让临床难直接诊断、检测范围局限于常见三体综合征、操作不规范致结果不准、特殊人群不适用等原因被叫停

    一、孕周不恰当导致结果不准确

    无创DNA检测对孕周有一定要求,一般建议孕周在12周-22周+6天之间进行。若孕周小于12周,胎儿游离DNA在孕妇外周血中的浓度较低,可能无法准确检测;而孕周大于22周+6天,同样可能因胎儿游离DNA浓度等原因,致使检测结果的可靠性大打折扣,从而可能需要进一步确认,甚至被叫停相关检测流程。

    二、存在假阳性或假阴性风险

    尽管无创DNA检测技术不断发展,但仍存在一定概率的假阳性或假阴性情况。假阳性意味着检测显示胎儿可能存在染色体异常,但实际并无异常;假阴性则是检测未发现染色体异常,而胎儿实则存在问题。这种不确定性会使得临床医生难以直接依据无创DNA结果做出明确诊断,当出现此类情况时,可能需要通过羊水穿刺等更精准的确诊手段来核实,若无创DNA结果引发疑虑,就可能暂停其作为初步筛查的直接应用。

    三、检测范围具有局限性

    无创DNA主要聚焦于常见的三体综合征检测,如21-三体、18-三体、13-三体等,但对于染色体微缺失、微重复等其他类型的染色体异常往往无法检测到。若孕妇所面临的染色体问题不属于这几类常见三体综合征,仅依赖无创DNA检测就可能遗漏病情,此时为了全面排查染色体异常情况,可能会叫停无创DNA检测,转而采用更能覆盖全面染色体情况的检查方法。

    四、操作不规范影响结果

    无创DNA检测过程中,样本采集环节至关重要。若样本采集出现污染等不规范操作,会干扰检测结果,导致检测数据不准确。比如样本在采集、运输或处理过程中被外界物质污染,就可能使检测出的胎儿游离DNA信息出现偏差,基于这样不可靠的结果做出的判断可能有误,所以当发现操作不规范时,相关的无创DNA检测可能会被叫停以重新规范操作后再评估。

    五、特殊人群不适用情况

    对于一些特殊人群,如孕妇怀有双胎且其中一胎为嵌合体、孕妇本身有复杂的染色体病史等情况,无创DNA检测结果的准确性会受到影响。在双胎嵌合体的情况下,胎儿游离DNA的构成复杂,无创DNA检测难以精准区分,可能无法给出正确的染色体状况判断;有复杂染色体病史的孕妇,其自身染色体背景复杂,也会干扰无创DNA检测对胎儿染色体情况的评估,此时为保障检测结果的科学性和可靠性,就可能叫停无创DNA检测,转而选择更适配特殊人群的检查方式。

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