无创DNA主要检查哪些问题问

21-三体综合征是21号染色体多一条致染色体异常疾病无创DNA可评估其风险不同年龄孕妇风险评估截断值有差异；18-三体综合征是染色体数目异常疾病胎儿有生长发育迟缓等异常无创DNA可检测其风险风险值异常需进一步确诊检查有不良孕产史孕妇可精准筛查；13-三体综合征是染色体数目异常致疾病患儿有严重多发畸形无创DNA可评估其风险有家族遗传病史或超声检查可疑异常或长期接触有害物质孕妇可作初步筛查。

1.21-三体综合征

相关情况：21-三体综合征又称唐氏综合征，是由于21号染色体多了一条导致的染色体异常疾病。无创DNA检查可通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA的信息，来评估胎儿患21-三体综合征的风险。正常人体细胞的21号染色体是2条，而21-三体综合征患儿体内21号染色体为3条。通过无创DNA检测，若风险值高于截断值，提示胎儿患21-三体综合征的可能性较大。对于不同年龄的孕妇，其风险评估的截断值可能有所差异，一般来说，年龄越大，胎儿患染色体异常疾病的风险相对越高，但无创DNA检测都可对其进行风险筛查。

2.18-三体综合征

相关情况：18-三体综合征也是常见的染色体数目异常疾病。胎儿患18-三体综合征时，会出现生长发育迟缓、多发畸形等多种异常表现。无创DNA检测能够检测胎儿外周血中相关的DNA信息来判断胎儿是否患有18-三体综合征。正常情况下，人体18号染色体为2条，而18-三体综合征患儿体内18号染色体为3条。该检测同样会给出胎儿患18-三体综合征的风险评估结果，若风险值异常，需进一步进行羊水穿刺等确诊检查来明确诊断。对于有不良孕产史（如曾生育过18-三体综合征患儿等）的孕妇，无创DNA检测可更精准地筛查胎儿是否患有此类疾病，以便及时采取相应措施。

3.13-三体综合征

相关情况：13-三体综合征同样是染色体数目异常导致的疾病。患儿会有严重的多发畸形等问题，如中枢神经系统发育异常、面部畸形、内脏器官畸形等。无创DNA检测可通过分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA来评估胎儿患13-三体综合征的风险。正常人体13号染色体为2条，13-三体综合征患儿体内13号染色体为3条。在临床实践中，对于有家族遗传病史相关提示或者超声检查发现可疑异常情况的孕妇，无创DNA检测能作为初步的筛查手段，为后续的诊断和处理提供依据。不同生活方式的孕妇，比如长期接触有害物质的孕妇，其胎儿患染色体异常疾病的风险可能相对升高，无创DNA检测可以帮助这类孕妇更早发现胎儿是否存在13-三体综合征等染色体异常问题。