什么是肥厚型心脏病问

肥厚型心脏病是由编码心肌肌小节蛋白基因发生突变引发的遗传性心肌病，主要特征是心肌不对称肥厚且常室间隔肥厚显著可致左心室流出道梗阻，约六成患者有家族遗传史呈常染色体显性遗传，分为梗阻性和非梗阻性，症状有无症状及劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等，诊断主要靠超声心动图等，治疗有药物和非药物方式，特殊人群如儿童、女性、有家族遗传史者有相应注意事项。

一、定义

肥厚型心脏病是一种由编码心肌肌小节蛋白的基因发生突变引起的遗传性心肌病，主要特征为心肌不对称肥厚，常以室间隔肥厚显著，可导致左心室流出道梗阻等病理改变。

二、病因

1.遗传因素：约60%的患者存在家族遗传史，呈常染色体显性遗传方式，相关致病基因众多，如MYH7、MYBPC3等基因变异是常见病因。

三、分型

1.梗阻性肥厚型心肌病：左心室流出道存在明显梗阻，影响心脏血流动力学。

2.非梗阻性肥厚型心肌病：左心室流出道无明显梗阻，但心肌仍存在肥厚改变。

四、症状表现

1.无症状人群：部分患者无明显临床症状，多在体检或因其他疾病检查时发现。

2.有症状人群：可出现劳力性呼吸困难（活动时因心脏泵血功能受限导致）、胸痛（心肌缺血所致）、晕厥（流出道梗阻导致心输出量骤降引发脑供血不足）等，儿童患者可能表现为生长发育迟缓、活动耐量下降等。

五、诊断方法

1.超声心动图：是主要诊断手段，可见室间隔厚度≥15mm或室间隔与左心室后壁厚度比值≥1.5，可明确心肌肥厚部位及是否存在流出道梗阻。

2.心电图：可发现ST-T改变、病理性Q波等异常，但无特异性。

3.心脏磁共振成像（CMR）：能更精准评估心肌肥厚程度、范围及心肌纤维化情况。

六、治疗方式

1.药物治疗：常用β受体阻滞剂（如美托洛尔等），可减慢心率、降低心肌收缩力，减轻流出道梗阻；钙通道阻滞剂（如维拉帕米等）也有一定疗效，能改善心室舒张功能。

2.非药物治疗

酒精室间隔消融术：通过向供应肥厚室间隔的血管内注入酒精，使部分心肌坏死、变薄，减轻流出道梗阻。

起搏器植入：适用于药物治疗效果不佳且存在房室传导阻滞等情况的患者，可改善心脏传导及血流动力学。

七、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需密切监测生长发育情况，定期评估心脏功能，因儿童期心肌仍在发育，肥厚型心肌病可能影响其正常生长及心功能，必要时需遵循儿科安全护理原则进行干预。

2.女性患者：妊娠时心脏负荷加重，需严格评估心功能，监测病情变化，分娩过程中需加强心脏监护，预防心力衰竭等并发症。

3.有家族遗传史人群：建议进行基因筛查，以便早期发现携带致病基因的亲属，及时采取监测措施，如定期进行超声心动图检查等，做到早发现、早干预。