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唐氏和糖筛检查是一种检查吗

2025年12月01日 19:09:30
病情描述:

唐氏和糖筛检查是一种检查吗

医生回答(1)
  • 马玉燕
    马玉燕主任医师

    山东大学齐鲁医院 向他提问

    唐氏和糖筛检查不同,唐氏筛查目的是算生唐氏综合征胎儿风险,分孕早11-13周+6天和孕中15-20周进行,方法有测NT结合血清学指标或检测血清指标计算风险,高风险需进一步无创DNA或羊水穿刺;糖筛目的是筛查妊娠期糖尿病,建议孕24-28周进行,方法是口服75g葡萄糖后测不同时间血糖,异常需糖耐量试验确诊,确诊后饮食运动等管理,不同年龄孕周孕妇操作和评估不同,高龄孕妇倾向无创DNA或羊水穿刺,有高危因素孕妇重视糖筛,要循证医学原则操作判断。

    唐氏筛查:主要是通过抽取孕妇血清,结合预产期、体重、年龄、孕周等方面来计算生出唐氏综合征胎儿的风险系数。唐氏综合征又称21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,患儿通常具有特殊面容、智力低下等问题。

    糖筛检查:全称是妊娠期糖尿病筛查,目的是筛查孕妇是否患有妊娠期糖尿病。妊娠期糖尿病会对孕妇和胎儿产生不良影响,如孕妇可能发生感染、羊水过多等,胎儿可能出现巨大儿、胎儿生长受限、早产等情况。

    检查时间

    唐氏筛查:分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。孕早期唐氏筛查一般在怀孕11-13周+6天进行,孕中期唐氏筛查多在怀孕15-20周进行。

    糖筛检查:通常建议在怀孕24-28周进行。

    检查方法

    唐氏筛查:孕早期唐氏筛查一般通过超声测量胎儿颈部透明层厚度(NT),结合血清学指标来评估风险;孕中期唐氏筛查主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)等指标,然后进行风险计算。

    糖筛检查:一般是孕妇口服75g葡萄糖,然后分别抽取服糖前、服糖后1小时、服糖后2小时的静脉血,检测血糖水平。

    风险评估与处理

    唐氏筛查:如果唐氏筛查结果提示高风险,需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测来明确诊断。羊水穿刺是通过抽取羊水来获取胎儿细胞进行染色体核型分析,是诊断胎儿染色体异常的金标准;无创DNA检测是通过采集孕妇外周血,分析胎儿游离DNA来评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。

    糖筛检查:如果糖筛结果异常,需要进一步进行糖耐量试验(OGTT)来确诊是否患有妊娠期糖尿病。一旦确诊妊娠期糖尿病,需要通过饮食控制、运动等方式进行管理,必要时可能需要胰岛素治疗。

    对于不同年龄、孕周的孕妇,唐氏筛查和糖筛的具体操作和风险评估有所不同。例如,高龄孕妇(年龄≥35岁)唐氏综合征的发病风险相对较高,对于高龄孕妇可能更倾向于选择无创DNA检测或羊水穿刺来明确胎儿染色体情况;而对于妊娠期糖尿病的筛查,所有孕妇都需要按照建议的时间进行检查,尤其是有妊娠期糖尿病高危因素的孕妇,如肥胖、有糖尿病家族史等,更要重视糖筛检查。在整个检查过程中,要遵循循证医学原则,依据科学的检查方法和诊断标准来进行操作和判断。

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