无创dna是检查什么疾病问

无创DNA检查用于筛查胎儿染色体非整倍体疾病，可筛查21-三体、18-三体、13-三体综合征，原理是采孕妇外周血测序分析胎儿游离DNA风险值，适用年龄35岁以下临界风险等人群，注意其是筛查非确诊，高风险需进一步有创诊断，多胎等情况影响准确性，高龄、有异常分娩史孕妇需综合考虑，检测前无需空腹等特殊准备。

一、常见筛查的染色体疾病类型

1.21-三体综合征

21-三体综合征又称唐氏综合征，是由于第21号染色体多了一条导致的先天性染色体异常疾病。患儿通常具有特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、舌常伸出口外等，还伴有智力低下、生长发育迟缓等问题，同时常合并多种先天畸形。无创DNA通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，利用数学模型等方法来评估胎儿患21-三体综合征的风险。

2.18-三体综合征

18-三体综合征患儿生长发育明显迟缓，身体畸形较为严重，表现为头小而圆、枕部突出、面中部发育不良、眼裂小、眼球小、嘴小、腭弓高、耳位低等，肌肉紧张度增加，呈现出特殊的握拳姿势等。无创DNA检测可对胎儿患18-三体综合征的风险进行评估。

3.13-三体综合征

13-三体综合征患儿也有多种严重畸形，如前脑无裂畸形、唇腭裂、多指（趾）、心脏畸形等，智力严重低下。无创DNA能够筛查胎儿患13-三体综合征的风险。

二、检测原理

无创DNA检测是采取孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对其中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而得出胎儿患上述染色体非整倍体疾病的风险值。孕妇外周血中存在少量来自胎盘的胎儿游离DNA，通过对这些DNA的检测和分析来推断胎儿染色体情况。

三、适用人群及注意事项

1.适用人群

一般建议年龄在35岁以下但血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）的孕妇；不愿意接受有创产前诊断的孕妇等可以选择无创DNA检测。

2.注意事项

无创DNA检测并不能确诊胎儿是否患有染色体疾病，只是一种筛查手段。如果无创DNA检测结果提示高风险，还需要进一步进行羊水穿刺等有创产前诊断来明确诊断。对于一些特殊情况，如多胎妊娠等，无创DNA检测的准确性可能会受到一定影响，需要根据具体情况综合判断。另外，孕妇的饮食等一般不会影响无创DNA检测结果，检测前无需空腹等特殊准备。对于高龄孕妇（年龄≥35岁），虽然无创DNA是一种筛查，但由于高龄孕妇本身胎儿患染色体疾病风险较高，可能还需要结合孕妇的具体情况来综合考虑后续的诊断方式。对于有过染色体异常胎儿分娩史的孕妇，无创DNA检测可以再次用于筛查胎儿是否存在染色体非整倍体异常情况，但仍需明确其只是筛查，不能替代有创诊断。