无创DNA是检查什么的有必要做吗问

无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血利用测序技术检测胎儿是否患三大染色体疾病，适用人群包括年龄≥35岁、年龄小于35岁但有其他高危因素、血清学筛查高危及对有创产前诊断有顾虑的孕妇，不过它不能替代有创产前诊断，是否有必要做需综合孕妇具体情况权衡各种因素及不同检查方法优缺点来判断。

一、无创DNA检查的内容

无创DNA产前检测，全称是无创胎儿染色体非整倍体检测，主要是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对孕妇外周血中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。

二、是否有必要做无创DNA检查

（一）适用人群建议

1.年龄因素

对于年龄≥35岁的孕妇，由于适龄生育女性胎儿患染色体疾病的概率相对较低，而年龄较大的孕妇胎儿患染色体疾病的风险升高，无创DNA检查可以作为一种初步的筛查手段。例如，随着孕妇年龄的增加，21-三体综合征的发病风险会显著上升，35岁以上孕妇胎儿患21-三体综合征的风险约为1/350左右，通过无创DNA检查可以辅助判断胎儿是否存在染色体异常情况。

对于年龄小于35岁但有其他高危因素的孕妇，如有染色体异常胎儿生育史、夫妻一方为染色体平衡易位携带者等情况，也有必要进行无创DNA检查。因为即使年龄较小，但存在其他导致胎儿染色体异常的高危因素时，胎儿患染色体疾病的风险并不低，无创DNA检查可以进一步明确胎儿染色体情况。

2.血清学筛查高危人群

孕妇通过唐氏综合征血清学筛查（如三联法或四联法）提示胎儿患21-三体、18-三体风险值处于临界值或者高危值时，需要进一步进行无创DNA检查来明确诊断。血清学筛查只是一种概率筛查，存在一定的假阳性和假阴性率，无创DNA检查可以更精准地检测胎儿染色体情况，避免因血清学筛查的局限性而导致的漏诊或误诊。

3.对有创产前诊断有顾虑的孕妇

有创产前诊断如羊水穿刺等存在一定的流产风险（约0.5%-1%），对于担心有创操作风险的孕妇，无创DNA检查可以作为一种相对安全的筛查方法。无创DNA检查只需采集孕妇外周血，操作相对简单，对孕妇和胎儿造成损伤的风险极低，能在一定程度上满足这部分孕妇对胎儿染色体情况进行检测的需求。

（二）不建议仅以无创DNA检查替代有创产前诊断的情况

虽然无创DNA检查有诸多优势，但它不能完全替代有创产前诊断。例如，无创DNA检查对于一些微缺失微重复综合征等染色体结构异常疾病无法检测出来，对于双胎妊娠、胎盘嵌合体等特殊情况的检测准确性也会受到一定影响。所以，当无创DNA检查结果提示高风险或者孕妇存在一些特殊情况时，仍需要进一步进行羊水穿刺等有创产前诊断来明确胎儿染色体的具体情况。

总之，无创DNA检查是一种用于筛查胎儿常见染色体非整倍体疾病的有效方法，但是否有必要做需要根据孕妇的具体情况综合判断，在考虑过程中要充分权衡各种因素以及不同检查方法的优缺点。