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唐筛什么时候做

2025年12月01日 14:45:07
病情描述:

唐筛什么时候做

医生回答(1)
  • 李莹
    李莹副主任医师

    首都医科大学附属北京世纪坛医院 向他提问

    唐氏筛查是产前筛查胎儿患唐氏综合征风险的方法,分孕早期(11-13周,通过超声测NT及血清学指标)和孕中期(15-20周,测血清学指标),流程各异。高风险需进一步确诊(羊水穿刺或无创产前基因检测等),低风险也非绝对安全仍需常规产检。高龄、有家族史、体重异常孕妇有不同注意事项。

    唐筛的最佳时间

    孕早期唐筛

    时间范围一般是孕11-13周。在这个时期进行唐筛,是通过超声测量胎儿颈部透明层厚度(NT),同时结合血清学指标来综合评估胎儿患唐氏综合征的风险。NT增厚可能与染色体异常等多种情况相关,正常NT值一般小于2.5mm,如果NT值异常,需要进一步进行检查明确胎儿状况。

    对于月经周期不规律的孕妇,需要通过超声来准确推算孕周,因为孕周的准确判断对于孕早期唐筛结果的准确性至关重要。

    孕中期唐筛

    最佳时间是孕15-20周。这个时期主要是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)等指标,结合孕妇的孕周、体重、年龄等因素来计算唐氏综合征的风险值。一般来说,在这个时间段内进行唐筛,可以较为准确地评估胎儿患唐氏综合征的概率。

    唐筛的流程

    孕早期唐筛:首先进行超声检查测量NT值,然后抽取孕妇外周血,检测血清学指标,之后通过专门的软件根据NT值和血清学指标等综合计算胎儿患唐氏综合征的风险。

    孕中期唐筛:抽取孕妇外周血,检测相关血清学指标,然后结合孕妇的基本信息,通过计算公式或专业软件得出胎儿患唐氏综合征的风险结果。

    唐筛结果的意义及后续处理

    如果唐筛结果显示胎儿患唐氏综合征的风险值为高风险,孕妇也不要过于惊慌,需要进一步进行确诊检查,如羊水穿刺或者无创产前基因检测(NIPT)等。羊水穿刺是通过抽取羊水来获取胎儿细胞进行染色体核型分析,是诊断染色体异常的金标准,但有一定的流产风险,约为0.5%-1%;无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA,其检测唐氏综合征的准确性较高,对21-三体、18-三体、13-三体的检出率较高,但也存在一定的假阳性和假阴性情况。

    如果唐筛结果为低风险,也不能完全排除胎儿患唐氏综合征的可能,只是表示胎儿患唐氏综合征的风险相对较低,但仍需要按照常规的产检流程进行后续的孕期检查,密切关注胎儿的发育情况。

    特殊人群唐筛注意事项

    高龄孕妇:年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇,虽然唐筛对于高龄孕妇也有一定的筛查意义,但由于高龄孕妇本身胎儿患染色体异常的风险相对较高,建议直接选择无创产前基因检测或者羊水穿刺等更准确的检测方法,因为唐筛对于高龄孕妇的筛查效能会有所下降。

    有唐氏综合征家族史的孕妇:这类孕妇胎儿患唐氏综合征的风险比普通孕妇高,更应该重视唐筛检查,并且在唐筛结果异常时,要及时进行进一步的确诊检查,以明确胎儿是否存在染色体异常情况。

    体重过重或过轻的孕妇:体重过重或过轻可能会影响唐筛血清学指标的检测结果,从而影响唐筛的准确性。因此,这类孕妇在进行唐筛时,需要向医生如实告知自己的体重情况,医生会综合考虑体重因素对唐筛结果进行更准确的评估。

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