无创dna检查哪些项目问

无创DNA检查通过采集孕妇外周血，利用测序技术检测胎儿是否患染色体非整倍体疾病，主要针对21-三体、18-三体、13-三体综合征检测；适用人群包括特定情况孕妇，高龄、双胎、有不良孕产史等特殊人群有相应注意事项，高龄孕妇可初步筛查，双胎检测准确性受影响，有不良孕产史孕妇可排查。

一、无创DNA检查的主要项目

无创DNA检查主要是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对其中的胎儿游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患有某些染色体非整倍体疾病。通常主要针对以下常见的染色体非整倍体项目进行检测：

1.21-三体综合征

意义：21-三体综合征又称唐氏综合征，患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等一系列问题。通过无创DNA检查检测胎儿是否患有21-三体综合征，可以让孕妇提前知晓胎儿情况，以便后续做出合适的决策。正常情况下，人体细胞内21号染色体有2条，而21-三体综合征患者细胞内21号染色体有3条。无创DNA检测能够通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析，评估胎儿患21-三体综合征的风险。一般来说，当检测结果显示风险值高于一定阈值时，提示胎儿患21-三体综合征的可能性较大。

2.18-三体综合征

意义：18-三体综合征患儿通常存在严重的多发畸形和生长发育障碍，多数在婴儿期死亡。无创DNA检查可以检测胎儿是否患有18-三体综合征，其原理同样是通过分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA来判断胎儿21号染色体的数目是否正常。正常人体细胞内18号染色体为2条，18-三体综合征患者细胞内18号染色体为3条，无创DNA检测可评估胎儿患18-三体综合征的风险程度。

3.13-三体综合征

意义：13-三体综合征患儿也有严重的畸形和智力障碍等问题，无创DNA检查能够对胎儿是否患有13-三体综合征进行筛查。正常人体细胞内13号染色体是2条，13-三体综合征患者细胞内13号染色体为3条，通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA来评估胎儿患13-三体综合征的风险。

二、适用人群及特殊人群注意事项

1.适用人群

一般建议年龄在35岁以下但血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；既往有生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇；孕期超声检查提示胎儿结构异常的孕妇等都可以考虑进行无创DNA检查。

2.特殊人群注意事项

高龄孕妇：虽然无创DNA检查不能完全替代羊水穿刺等有创检查，但对于高龄孕妇来说，无创DNA检查是一种初步的筛查手段。高龄孕妇本身胎儿患染色体异常的风险相对较高，进行无创DNA检查可以先初步评估胎儿情况。如果无创DNA检查结果提示高风险，还需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来明确诊断。

双胎妊娠孕妇：双胎妊娠时，由于孕妇外周血中胎儿游离DNA的情况相对复杂，无创DNA检查的准确性可能会受到一定影响。不过目前也有针对双胎妊娠的无创DNA检测方法，但相对来说其检测结果的可靠性可能不如单胎妊娠，在检测前需要向孕妇充分告知相关情况。

有不良孕产史的孕妇：这类孕妇进行无创DNA检查可以进一步排查胎儿染色体异常情况。在检查前需要详细询问孕妇既往不良孕产史的具体情况，以便更好地分析无创DNA检查结果的意义。