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引起同型半胱氨酸血症的原因

2025年12月01日 14:51:01
病情描述:

引起同型半胱氨酸血症的原因

医生回答(1)
  • 孙涛
    孙涛主任医师

    首都医科大学附属北京安贞医院 向他提问

    同型半胱氨酸血症可由遗传因素、营养因素、疾病因素、药物因素引起。遗传因素中某些基因突变为其发病基础;营养因素里叶酸或维生素B12缺乏会影响同型半胱氨酸代谢;疾病因素中肾脏疾病致排泄障碍、甲状腺功能减退症致代谢酶活性受影响可引发;药物因素中叶酸拮抗剂类药物会干扰其代谢。

    一、遗传因素

    相关情况:某些基因的突变会影响同型半胱氨酸代谢相关酶的功能,从而导致同型半胱氨酸血症。例如,编码亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因发生突变,常见的如C677T突变等,会使MTHFR活性降低,影响同型半胱氨酸向5-甲基四氢叶酸的转化,进而导致同型半胱氨酸在体内蓄积。这种遗传因素导致的同型半胱氨酸血症往往具有家族聚集性,在有相关家族病史的人群中更易发生,且不受性别差异的显著影响,但不同年龄的人群都可能因遗传因素而发病,婴幼儿时期若携带相关突变基因就可能存在同型半胱氨酸代谢异常的基础。

    二、营养因素

    维生素缺乏

    叶酸缺乏:叶酸是一碳单位代谢的重要辅酶,参与同型半胱氨酸甲基化过程。当机体缺乏叶酸时,会影响同型半胱氨酸转化为蛋氨酸的过程。例如,长期摄入富含叶酸的食物不足,如新鲜蔬菜、水果摄入过少等情况,会导致叶酸缺乏,进而引起同型半胱氨酸血症。不同年龄人群均可因叶酸摄入不足而发病,儿童时期若叶酸摄入不够会影响生长发育相关的代谢过程,孕妇若叶酸缺乏除了自身易患同型半胱氨酸血症外,还可能影响胎儿的神经发育等。

    维生素B12缺乏:维生素B12也是同型半胱氨酸代谢途径中的重要辅酶,参与甲硫氨酸合成酶的反应,促进同型半胱氨酸甲基化生成蛋氨酸。维生素B12缺乏常见于素食者、胃肠道吸收障碍患者等。老年人由于胃肠道功能减退等原因,更容易出现维生素B12吸收不良而导致缺乏,进而引发同型半胱氨酸血症;儿童时期若维生素B12摄入不足或吸收障碍,会影响其正常的生长发育及神经系统等的代谢功能。

    三、疾病因素

    肾脏疾病:肾脏是同型半胱氨酸代谢产物排泄的重要器官。慢性肾功能不全时,肾脏排泄同型半胱氨酸的能力下降,导致同型半胱氨酸在体内蓄积。例如,各种慢性肾小球肾炎发展到晚期出现肾功能不全时,同型半胱氨酸代谢失衡,血中同型半胱氨酸水平升高。不同年龄的肾病患者都可能出现这种情况,儿童时期的先天性肾脏疾病等也可能影响同型半胱氨酸的代谢和排泄。

    甲状腺功能减退症:甲状腺激素参与机体的多种代谢过程,甲状腺功能减退时,机体代谢率降低,同型半胱氨酸代谢相关的酶活性可能受到影响,导致同型半胱氨酸水平升高。各年龄阶段的人群均可发病,儿童时期甲状腺功能减退若未及时治疗,会严重影响生长发育和智力发育;成年人甲状腺功能减退患者也会出现代谢紊乱相关的同型半胱氨酸升高情况。

    四、药物因素

    某些药物:一些药物会干扰同型半胱氨酸的代谢从而引起同型半胱氨酸血症。例如,甲氨蝶呤等叶酸拮抗剂,会抑制二氢叶酸还原酶,影响叶酸的代谢,导致叶酸缺乏,进而影响同型半胱氨酸的甲基化过程。不同年龄、性别使用这类药物的人群都可能受到影响,儿童使用甲氨蝶呤等药物时需密切关注同型半胱氨酸水平,因为儿童对药物的代谢和耐受与成人不同,可能更容易出现代谢异常情况;孕妇使用叶酸拮抗剂类药物时,不仅自身可能出现同型半胱氨酸血症,还可能影响胎儿的发育。

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