白化病是常染色体隐性遗传病吗问

白化病是因编码黑色素合成相关蛋白的基因突变致黑色素合成缺陷的遗传性疾病，分常染色体隐性遗传（如OCA1、OA部分亚型）和X连锁隐性遗传（眼白化病）等方式，有家族史者可产前诊断，患者需注意防晒等日常防护。

常染色体隐性遗传的白化病类型：常见的有眼皮肤白化病1型（OCA1），是由于酪氨酸酶基因（TYR）突变引起，酪氨酸酶是黑色素合成过程中的关键酶，该酶缺乏会导致黑色素合成显著减少或完全缺乏；眼白化病（OA）中的一些亚型也呈常染色体隐性遗传方式。

其他遗传方式的白化病：还有X连锁隐性遗传的眼白化病，其致病基因位于X染色体上，男性患者多于女性患者，男性患者的母亲是携带者，女性携带者一般不发病或症状较轻。

对于有白化病家族史的人群，在生育前可进行遗传咨询和基因检测等。如果是常染色体隐性遗传类型的白化病，夫妻双方若都是致病基因携带者，怀孕后可通过产前诊断来判断胎儿是否患病。在生活中，白化病患者由于皮肤和毛发缺乏黑色素保护，更易受紫外线伤害，需注意防晒等日常防护，不同年龄、性别的白化病患者都要重视防晒措施，以减少紫外线对皮肤等的损伤风险，比如儿童白化病患者皮肤更娇嫩，更要避免长时间暴露在阳光下，外出时应涂抹高倍数防晒霜、穿戴防晒衣物等。