尿卟啉症是什么问

尿卟啉症是因血红素合成途径中特定酶缺陷引发的遗传性代谢疾病致卟啉或其前体蓄积异常排泄，分红细胞生成性（尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏致新生儿光敏感现水疱糜烂等）和肝性（急性间歇性等因相应酶缺陷致急性发作有腹痛神经精神症状等），病因是编码血红素合成相关酶的基因发生突变致酶活性缺乏，临床表现红细胞生成性新生儿期光暴露部位现水疱糜烂等，肝性急性发作有剧烈腹痛神经精神症状等，诊断通过检测尿液血液卟啉等水平及基因检测确诊，治疗主要对症支持避诱发因素如肝性避诱发药、红细胞生成性严格防晒，儿童重光防护用非药物干预。

一、定义

尿卟啉症是一组因血红素合成途径中特定酶缺陷引发的遗传性代谢疾病，导致卟啉或其前体在体内蓄积并异常排泄。

二、分类

（一）红细胞生成性尿卟啉症

由尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏所致，患儿出生后不久即出现光敏感表现，皮肤暴露于光后易出现水疱、糜烂等损害。

（二）肝性尿卟啉症

包括急性间歇性卟啉症（因卟胆原脱氨酶缺陷）、变异性卟啉症（尿卟啉原脱羧酶部分缺乏）等，急性发作时可出现腹痛、神经精神症状等。

三、病因

主要为遗传因素，编码血红素合成相关酶的基因发生突变，导致相应酶活性缺乏，进而使卟啉代谢异常。

四、临床表现

（一）红细胞生成性尿卟啉症

新生儿或婴儿期起病，光暴露部位皮肤出现水疱、糜烂、溃疡，愈合后可留瘢痕、色素沉着等，患儿常因疼痛哭闹不安。

（二）肝性尿卟啉症

急性发作时表现为剧烈腹痛（多为腹部绞痛）、神经精神症状（如焦虑、幻觉、癫痫发作等），部分患者尿液在暴露于光后可呈红色。

五、诊断

通过检测尿液、血液中卟啉及其前体水平（如尿卟啉、粪卟啉等含量异常升高），结合基因检测明确致病基因及突变位点以确诊。

六、治疗原则

主要为对症支持，避免诱发因素。例如肝性尿卟啉症急性发作时需避免使用可能诱发发作的药物（如巴比妥类、磺胺类等）；红细胞生成性尿卟啉症需严格防晒，避免皮肤长时间暴露于日光下。特殊人群如儿童需重点关注光防护，遵循儿科安全护理原则，优先采用非药物干预措施缓解症状。