库欣综合症是什么意思问
库欣综合症是什么意思
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库欣综合症是由长期高皮质醇血症引发的临床综合征,核心机制为皮质醇分泌过量致代谢紊乱及多系统功能异常。病因分为依赖ACTH(库欣病占70%-80%,异位ACTH综合征占5%-10%)和不依赖ACTH(肾上腺皮质腺瘤占10%-15%,肾上腺皮质癌<5%,PPNAD多见于儿童)两类。临床表现包括代谢紊乱(向心性肥胖、高血糖等)、心血管系统异常(高血压、低钾血症)、免疫抑制、骨骼系统损害(骨质疏松)、生殖系统紊乱及神经精神症状。诊断流程包括筛查试验(24小时尿游离皮质醇、午夜地塞米松抑制试验等)和定位诊断(垂体MRI、肾上腺CT/MRI等)。治疗原则为手术(经鼻蝶窦垂体瘤切除术、单侧肾上腺切除术)、药物(酮康唑、美替拉酮等)及放射治疗(垂体放疗、伽马刀)。特殊人群管理需针对儿童(生长迟缓)、孕妇(避免致畸药物)及老年患者(个体化治疗)。预后取决于病因及治疗时机,长期随访需监测皮质醇水平、代谢指标及垂体功能。
一、库欣综合症的定义与核心机制
库欣综合症(Cushing'ssyndrome)是一组由长期高皮质醇血症引起的临床综合征,其核心机制为皮质醇分泌过量,导致糖、蛋白质、脂肪代谢紊乱及多系统功能异常。皮质醇作为肾上腺皮质分泌的糖皮质激素,正常生理状态下通过下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA轴)调节分泌,而库欣综合症患者因该轴调控异常或肾上腺皮质自主分泌过多皮质醇,引发代谢及器官损害。
二、病因分类与病理生理
1.依赖ACTH的库欣综合症
1.1.库欣病(Cushing'sdisease):占库欣综合症的70%~80%,由垂体ACTH分泌腺瘤或增生引起,ACTH过度分泌刺激双侧肾上腺皮质增生,导致皮质醇过量。研究显示,垂体腺瘤中约85%为微腺瘤(直径<10mm),女性患者多于男性(比例约3:1),发病高峰为20~40岁。
1.2.异位ACTH综合征:占5%~10%,由肺、胰腺、甲状腺等非垂体肿瘤分泌ACTH,导致肾上腺皮质增生。此类患者常伴快速进展的库欣综合征表现,且原发肿瘤恶性程度高,预后较差。
2.不依赖ACTH的库欣综合症
2.1.肾上腺皮质腺瘤:占10%~15%,为单侧肾上腺皮质腺瘤自主分泌皮质醇,垂体ACTH分泌受抑制。腺瘤直径多在2~5cm,女性患者略多,发病年龄跨度较大。
2.2.肾上腺皮质癌:占<5%,为恶性肾上腺肿瘤,皮质醇分泌量极高,常伴局部浸润或远处转移,患者生存期短。
2.3.原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD):为双侧肾上腺皮质结节性增生,多见于儿童或青少年,常与Carney复合征(心房黏液瘤、皮肤色素沉着等)共存。
三、临床表现与系统损害
1.代谢紊乱:皮质醇促进糖异生、抑制外周组织对葡萄糖的利用,导致高血糖(约50%患者伴糖尿病或糖耐量异常);促进脂肪分解,导致向心性肥胖(满月脸、水牛背、锁骨上脂肪垫)、皮肤紫纹(因皮下弹性纤维断裂);抑制蛋白质合成,导致肌肉萎缩、皮肤变薄、伤口愈合延迟。
2.心血管系统:皮质醇促进钠水潴留、增加血管对儿茶酚胺的敏感性,导致高血压(约80%患者伴高血压)、低钾血症(因醛固酮协同作用)、血栓倾向(纤维蛋白原升高)。
3.免疫抑制:皮质醇抑制淋巴细胞功能,导致感染风险增加(如皮肤感染、肺炎),且感染症状常不典型。
4.骨骼系统:皮质醇抑制成骨细胞活性、促进钙排泄,导致骨质疏松(约50%患者伴椎体骨折)、骨量减少。
5.生殖系统:女性患者常伴月经紊乱(闭经、不孕)、多毛;男性患者可出现性欲减退、勃起功能障碍。
6.神经精神症状:约50%患者伴情绪障碍(抑郁、焦虑)、认知功能下降,严重者可出现精神病性症状。
四、诊断流程与关键检查
1.筛查试验:
1.1.24小时尿游离皮质醇(UFC):正常值<90μg/24h,库欣综合症患者常>200μg/24h,需连续检测2次以排除暂时性升高。
1.2.午夜1mg地塞米松抑制试验:口服地塞米松1mg后,次日晨8时血清皮质醇应<1.8μg/dL,库欣综合症患者常>5μg/dL。
1.3.午夜唾液皮质醇:正常值<0.13μg/dL,库欣综合症患者常>0.3μg/dL,适用于儿童或无法留取尿标本者。
2.定位诊断:
2.1.垂体MRI:库欣病首选检查,可发现垂体微腺瘤(灵敏度约60%~70%),若阴性需结合双侧岩下窦采血(BIPSS)测定ACTH梯度。
2.2.肾上腺CT/MRI:肾上腺皮质腺瘤或癌表现为单侧肿块,增强扫描可见均匀强化;肾上腺皮质增生表现为双侧对称性增粗。
2.3.异位ACTH综合征定位:需行胸部CT、胰腺CT/MRI、奥曲肽显像等,部分患者需通过血管造影或手术探查定位。
五、治疗原则与方案选择
1.手术治疗:
1.1.库欣病:经鼻蝶窦垂体瘤切除术为首选,缓解率约70%~85%,术后需长期随访以防复发。
1.2.肾上腺皮质腺瘤/癌:单侧肾上腺切除术为根治方法,术后需补充糖皮质激素(如氢化可的松)直至HPA轴功能恢复。
2.药物治疗:
2.1.库欣病术后复发或无法手术者:可选用酮康唑(抑制皮质醇合成)、美替拉酮(阻断11β-羟化酶)、米托坦(破坏肾上腺皮质),需监测肝功能及电解质。
2.2.异位ACTH综合征:原发肿瘤可切除者行手术,无法切除者需联合化疗、放疗或靶向治疗(如依维莫司)。
3.放射治疗:
3.1.垂体放疗:适用于库欣病术后残留或复发者,缓解率约50%~60%,但起效慢(需6~18个月)。
3.2.立体定向放射外科(如伽马刀):适用于垂体微腺瘤,局部控制率高,但需警惕垂体功能低下。
六、特殊人群管理
1.儿童患者:库欣综合症在儿童中较少见,但病情进展快,易导致生长迟缓、性早熟或青春期延迟。治疗需优先选择手术,术后需密切监测生长激素及性激素水平,必要时补充生长激素或性激素替代治疗。
2.孕妇患者:妊娠期库欣综合症可增加流产、早产、妊娠期高血压风险。药物治疗需避免使用酮康唑(致畸风险),可选用美替拉酮(需监测母体肝功能)。若病情严重,需在孕中期行垂体或肾上腺手术。
3.老年患者:常伴高血压、糖尿病、骨质疏松等共病,手术风险高。治疗需个体化,优先控制高血压、高血糖,药物治疗需从低剂量开始,密切监测肝肾功能。
七、预后与长期随访
库欣综合症的预后取决于病因及治疗时机。库欣病术后5年生存率约90%,肾上腺皮质癌5年生存率仅30%~50%。长期随访需监测:
1.皮质醇水平:每3~6个月检测UFC或血清皮质醇,评估病情复发。
2.代谢指标:每年检测血糖、血脂、骨密度,预防糖尿病、心血管疾病及骨质疏松。
3.垂体功能:库欣病术后需定期检测促性腺激素、促甲状腺激素、ACTH,评估垂体功能减退。
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