什么是急性细胞白血病问

急性细胞白血病是造血干细胞的恶性克隆性疾病，白血病细胞因增殖失控、分化障碍和凋亡受阻，在骨髓及其他造血组织中大量增殖积累，抑制正常造血功能，导致贫血、出血、感染等症状，并可通过血液和淋巴系统浸润全身器官。

一、分类与人群差异：根据白血病细胞来源分为急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）。AML包括M0-M7等亚型，多见于成人；ALL分B细胞型（B-ALL）和T细胞型（T-ALL），儿童病例占比超70%。Down综合征患者发生ALL风险比普通人群高10-20倍。

二、致病因素与风险场景：目前病因未完全明确，已知危险因素包括：①环境暴露：长期接触苯（如油漆工人）、甲醛（装修材料）的人群风险升高；②电离辐射：头颈部放疗史或职业暴露者风险增加；③遗传与综合征：家族性白血病、Li-Fraumeni综合征等遗传性疾病患者风险显著；④病毒感染：人类T淋巴细胞病毒Ⅰ型（HTLV-1）感染可能诱发成人T细胞白血病。

三、典型临床表现：①正常造血受抑表现：贫血（面色苍白、乏力）、皮肤黏膜出血（牙龈出血、瘀斑）、反复感染（肺炎、肛周脓肿）；②白血病细胞浸润表现：骨痛（胸骨下端压痛明显）、肝脾及淋巴结肿大（腹部包块）、中枢神经系统浸润（头痛、呕吐）、睾丸浸润（男性阴囊肿大）等。

四、诊断与分型体系：诊断需依靠骨髓穿刺与活检，镜下可见大量原始细胞（≥20%）。辅助检查包括血常规（白细胞异常增高或降低、血小板减少）、血涂片（异常淋巴细胞或原始细胞）、骨髓形态学（FAB分型）、免疫分型（CD抗原检测明确细胞来源）、细胞遗传学（染色体核型分析）及分子生物学检测（如融合基因检测），以明确亚型及危险度分层。

五、治疗原则与特殊人群管理：治疗以化疗为基础，儿童ALL推荐长春新碱+泼尼松为核心的多药联合方案，成人AML常用蒽环类药物（如柔红霉素）联合阿糖胞苷；高危或复发患者可考虑造血干细胞移植。特殊人群需个体化调整：①儿童：避免长期使用影响骨骼发育的药物，优先选择低毒方案；②老年患者：需评估肝肾功能及合并症，降低化疗强度；③孕妇：需多学科协作（血液科+产科），权衡治疗对胎儿的影响；④有遗传病史者：治疗前需进行遗传咨询，筛查基因突变。