再生障碍性贫血诊断标准问

再生障碍性贫血的诊断需综合临床表现、实验室检查并排除其他疾病，临床表现有贫血、感染、出血及一般无肝脾淋巴结肿大等，实验室检查包括血常规全血细胞减少、骨髓穿刺增生减低等，还需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿等其他全血细胞减少疾病，各年龄段患者均要全面评估来明确诊断。

一、临床表现

1.症状

贫血：多呈进行性加重，表现为乏力、头晕、心悸、气短等。不同年龄患者均可能出现贫血相关表现，儿童可能表现为生长发育迟缓等。女性患者若本身月经规律，可能出现月经量改变等情况。

感染：因中性粒细胞减少，易发生感染，可表现为发热，不同年龄患者感染部位有所差异，儿童可能更易出现呼吸道感染等，且感染可能较难控制。

出血：血小板减少导致出血倾向，可表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等，严重时可出现消化道出血、颅内出血等，不同年龄患者出血风险和表现有所不同，如婴幼儿在皮肤出血表现上可能与成人有差异，且颅内出血对儿童的危害更为严重。

2.体征

一般无肝、脾、淋巴结肿大，这是再生障碍性贫血相对特征性的体征表现，但不同年龄患者的体格检查可能因生长发育等因素有一定差异。

二、实验室检查

1.血常规

全血细胞减少，即红细胞计数、血红蛋白浓度、白细胞计数及分类、血小板计数均低于正常范围。不同年龄正常血常规参考值不同，例如儿童不同年龄段的血红蛋白、白细胞等正常参考值与成人有差异。一般成年男性血红蛋白<120g/L，成年女性血红蛋白<110g/L，孕妇血红蛋白<100g/L；白细胞计数常明显减少，多在（1-3）×10/L，中性粒细胞绝对值常<0.5×10/L；血小板计数常<20×10/L。

2.骨髓穿刺检查

骨髓增生减低或重度减低。多部位骨髓穿刺涂片可见骨髓小粒空虚，非造血细胞比例增高，如淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等比例增高。不同年龄患者骨髓穿刺的操作和结果判断需考虑年龄因素对骨髓造血的影响，儿童骨髓穿刺操作要注意无菌和安全等。

骨髓活检：可见造血组织均匀减少，脂肪组织增加。

三、排除其他疾病

1.需要排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病等其他可能导致全血细胞减少的疾病。例如阵发性睡眠性血红蛋白尿可通过酸溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验等相关检查进行排除；骨髓增生异常综合征有其特定的骨髓象和血象特点，可通过骨髓形态学、细胞遗传学等检查与再生障碍性贫血鉴别。不同年龄患者在排除其他疾病时，检查的选择和结果判断要结合年龄相关的生理病理特点。

总之，再生障碍性贫血的诊断需要综合临床表现、实验室检查以及排除其他相关疾病来进行判断，各年龄段患者均需按照上述标准进行全面评估以明确诊断。