白血病的诊断标准问

白血病诊断需综合临床表现、实验室检查及遗传学特征，核心标准为骨髓涂片原始细胞≥20%（WHO标准），并结合免疫表型分析、细胞遗传学及分子遗传学检测明确分型，同时需与其他骨髓增生性疾病鉴别。

一、临床表现与体征

1.贫血相关症状：面色苍白、乏力、心悸，活动耐力下降，多因红细胞生成减少或寿命缩短

2.出血倾向：皮肤黏膜瘀点瘀斑、牙龈渗血、鼻出血，女性月经过多，与血小板减少或凝血功能异常相关

3.感染症状：反复发热（＞38.5℃）、咽痛、肺部感染等，中性粒细胞缺乏时易发生严重感染

4.浸润表现：肝脾淋巴结肿大（腹部可触及包块）、胸骨压痛（特征性体征）、骨骼/关节疼痛，儿童可伴骨龄异常

二、血常规及外周血涂片检查

1.白细胞计数异常：多数患者白细胞＞10×10/L（急性髓系白血病常见）或＜1×10/L（低增生性白血病），部分正常

2.红细胞及血小板参数：血红蛋白男性＜120g/L、女性＜110g/L，血小板计数＜100×10/L，婴幼儿血红蛋白＜100g/L

3.外周血涂片特征：可见原始细胞（AML原始粒细胞≥20%、ALL原始淋巴细胞≥20%），伴形态异常（如Auer小体仅见于髓系白血病）

三、骨髓穿刺与活检检查

1.骨髓形态学：骨髓液涂片原始细胞比例≥20%（WHO诊断标准），低增生性白血病原始细胞可低至5%~20%，需结合活检确认

2.骨髓活检：评估造血组织增生程度，原始细胞呈弥漫性或灶性浸润，正常造血组织被替代，可辅助判断骨髓纤维化等并发症

3.WHO分型：依据细胞形态（如AML-M3可见Auer小体，ALL以淋巴细胞为主）、细胞化学染色（髓过氧化物酶阳性支持髓系，糖原染色阳性支持淋系）确定亚型

四、免疫表型与细胞遗传学分析

1.免疫表型分析：流式细胞术检测表面标志物（髓系：CD13/CD33；淋系：CD19/CD7），确定白血病细胞分化阶段及来源

2.细胞遗传学与分子遗传学：染色体核型分析发现特征性异常（如t(15；17)（M3型）、inv(16)（M4EO型），分子检测融合基因（BCR-ABL1（慢性粒细胞白血病）、MLL-AF9（高危AML）

五、鉴别诊断要点

1.再生障碍性贫血：骨髓增生低下，三系血细胞减少，无原始细胞增多，淋巴细胞比例相对增高

2.类白血病反应：白细胞显著升高伴幼稚细胞，但原始细胞＜20%，病因多为严重感染、肿瘤等，去除诱因后恢复

3.传染性单核细胞增多症：淋巴细胞增多伴异型淋巴细胞（＞10%），骨髓原始淋巴细胞＜20%，EB病毒抗体阳性

特殊人群注意事项：儿童白血病以ALL为主（约70%），婴幼儿骨髓原始细胞比例可因造血功能代偿略低，但≥20%仍为诊断阈值；老年患者（≥60岁）易合并低增生性白血病，需结合活检排除骨髓纤维化；长期接触苯、甲醛等化学物质者，诊断时需详细追问职业史，建议缩短骨髓穿刺间隔时间。