渐冻症问

渐冻症即肌萎缩侧索硬化是渐进性神经系统变性疾病，病理特征为运动神经元进行性丢失致肌肉无力萎缩，病因有遗传因素（部分患者有家族遗传史及常见遗传致病因素）和环境因素（含可能增加患病风险的相关因素），临床表现早期起病隐匿有单手或双手小肌肉无力萎缩伴肌束颤动，进展期逐渐累及其他肢体有上、下运动神经元混合受损体征及吞咽困难言语不清呼吸肌无力等且生存期有一定情况，诊断依靠临床表现等肌电图可见广泛神经源性损害，治疗有药物治疗（利鲁唑延缓病情进展、依达拉奉改善功能转归）非药物干预包括呼吸支持营养支持康复治疗，特殊人群儿童患者罕见发病需谨慎评估药物使用，老年患者常合并基础疾病治疗需综合评估并细致实施支持治疗确保生活质量和舒适度。

一、定义与病理特征

渐冻症即肌萎缩侧索硬化（ALS），是渐进性神经系统变性疾病，病理特征为脊髓、脑干和大脑皮质的运动神经元进行性丢失，致使肌肉逐渐无力、萎缩。

二、病因

遗传因素：约10%-15%患者有家族遗传史，如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变等是常见遗传致病因素。

环境因素：包括重金属暴露、外伤、吸烟等，可能增加患病风险。

三、临床表现

早期表现：起病隐匿，早期可出现单手或双手小肌肉无力、萎缩，伴肌束颤动。

进展期表现：逐渐累及其他肢体，出现肌肉萎缩、肌张力增高、腱反射亢进等上、下运动神经元混合受损体征，随病情进展，出现吞咽困难、言语不清、呼吸肌无力等，一般生存期平均约3-5年，部分患者存活超10年。

四、诊断方法

依靠临床表现、神经系统查体、肌电图、影像学检查等，肌电图可见广泛神经源性损害，如运动单位电位时限增宽、波幅增高、多相波增加等。

五、治疗措施

药物治疗：利鲁唑可抑制谷氨酸释放，延缓病情进展；依达拉奉能清除自由基，改善患者功能转归。

非药物干预

呼吸支持：呼吸肌无力患者需进行无创或有创机械通气，维持呼吸功能。

营养支持：保证患者摄入足够营养以维持体重和身体功能，可通过鼻饲等方式补充营养。

康复治疗：帮助患者维持关节活动度、预防挛缩，提高生活自理能力和生活质量。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：极为罕见，发病时需谨慎评估，因身体处于发育阶段，药物使用严格权衡利弊，优先考虑对生长发育影响小的干预措施。

老年患者：常合并其他基础疾病，治疗时综合评估基础疾病对渐冻症治疗药物的影响及渐冻症对老年患者身体功能的进一步影响，细致实施呼吸、营养等支持治疗，确保生活质量和舒适度。