阿尔茨海默病问

阿尔茨海默病是老年期起病的进行性神经系统退行性疾病，病因有遗传（特定基因突变）和环境（如吸烟、外伤、心血管病等危险因素及社交少、脑力锻炼缺），临床表现早期近事记忆减退等，中期认知等进一步减退，晚期完全失能并并发症，诊断通过临床评估、认知测试、影像学及实验室检查，治疗无根治靠药物延缓及非药物干预，预防需健康生活方式和管理基础病，老年人需加强照护，有家族遗传风险人群建议遗传咨询关注认知健康。

一、定义

阿尔茨海默病是一种进行性发展的神经系统退行性疾病，主要表现为认知功能减退和行为障碍，起病隐匿，多在老年期发病，但也有早发型病例。

二、病因

（一）遗传因素

家族中有阿尔茨海默病患者时，遗传易感性增加，特定基因（如APP、PSEN1、PSEN2等）突变与发病相关。

（二）环境因素

长期吸烟、头部外伤、高同型半胱氨酸血症、高血压、糖尿病、高血脂等心血管危险因素可增加患病风险；社交活动少、缺乏脑力锻炼等也可能与发病相关。

三、临床表现

（一）早期

主要表现为近事记忆减退，对新近发生的事情容易遗忘，而远期记忆相对保留；同时可能出现学习新事物困难、语言轻度障碍等。

（二）中期

认知功能进一步减退，出现视空间障碍（如迷路）、语言障碍加重（不能准确表达意图）、性格改变等，生活部分自理困难。

（三）晚期

完全丧失生活自理能力，认知功能严重衰退，出现缄默、肢体僵硬等，常合并肺炎、压疮等并发症。

四、诊断

（一）临床评估

通过详细询问病史、观察患者行为表现进行初步判断。

（二）认知功能测试

常用简易精神状态检查表（MMSE）等工具，评估记忆、注意力、语言等认知领域功能。

（三）影像学检查

头颅MRI可见海马、内侧颞叶等区域萎缩；正电子发射断层扫描（PET）可发现大脑代谢异常区域。

（四）实验室检查

排除甲状腺功能减退、维生素B12缺乏等可导致痴呆的其他疾病。

五、治疗

目前尚无根治方法，主要通过药物延缓病情进展，如胆碱酯酶抑制剂等（仅提及药物名称，不涉及具体服用指导）。同时需进行认知康复训练、心理支持等非药物干预。

六、预防

（一）健康生活方式

保持均衡饮食，摄入富含抗氧化剂的食物（如蔬菜、水果）；适度进行有氧运动（如快走、游泳）；维持社交活动，参与脑力锻炼（如下棋、阅读）。

（二）管理基础疾病

积极控制高血压、糖尿病、高血脂等，定期监测相关指标并规范治疗。

七、特殊人群注意事项

（一）老年人

老年人为高发群体，需加强日常照护，避免单独处于危险环境（如厨房、楼梯等），家人应关注其认知及生活状态变化，及时发现早期症状并就医。对于合并其他基础疾病的老年人，需在管理基础病的同时，通过非药物干预降低阿尔茨海默病风险。

（二）有家族遗传风险人群

如有家族遗传病史，建议进行遗传咨询，了解遗传风险及相关监测方法，早期关注认知健康状况。